inner

Hoe kan ik mijn kind de beste zorg bieden?

De beste zorg bieden
Omgaan met de belangrijkste symptomen
Fysiotherapie toepassen
Aan sociale activiteiten blijven doen

De beste zorg bieden

Kinderen met CLN2 hebben te kampen met een reeks symptomen en complicaties

De zorg voor een kind met CLN2 is complex en heeft allerlei gevolgen voor de familie. Het kan een uitdaging zijn om met complexe medische behoeften, zoals de vele afspraken en recepten, om te gaan, zelfs wanneer de familie een manier heeft gevonden die goed werkt.

Vanwege de vele symptomen en complicaties waar kinderen met CLN2 mee te maken hebben, zijn deskundigen het erover eens dat kinderen onder de zorg van een team van specialisten moeten staan.1 Bespreek met uw arts welke specialisten volgens hem/haar in uw zorgteam moeten worden opgenomen.

Pediatrisch neuroloog

Geeft leiding aan het team, primaire
zorg voor de ziekte CLN2

Epilepsiespecialist

Een neuroloog die gespecialiseerd is in de behandeling van aanvallen

Geneticus

Kan helpen de diagnose te bevestigen door genetische tests en kan de gezinsplanning met de ouders bespreken

Palliatieve-zorgteam

Begeleidt multidisciplinair team en coördineert zorg in elke fase van de ziekte

Logopedist

Helpt bij spraak- en
taalproblemen

Diëtist

Bewaakt en zorgt voor
de juiste voeding

Oogarts

Bewaakt en beheert het
gezichtsverlies

Gastro-enteroloog

Helpt bij voedings- en spijsverteringsproblemen, zoals constipatie en reflux

Orthopeed

Helpt bij spier-
en skeletproblemen

Fysiotherapeut

Helpt bij ondersteunende beweging
en onafhankelijkheid

Diëtist

Helpt bij dieetkwesties naarmate
de ziekte vordert

Maatschappelijk werker

Verbindt families met hulpmiddelen uit de gemeenschap tijdens elke fase van de ziekte

Hoewel CLN2 niet genezen kan worden, hebben experts uit de hele wereld acties vastgesteld die u kunt ondernemen om de levenskwaliteit van uw kind te verbeteren.
Meer informatie over hoe om te gaan met de belangrijkste symptomen ›

Belangrijkste bron
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.

Omgaan met de belangrijkste symptomen

Omgaan met aanvallen

Uw arts kan medicatie gebruiken om aanvallen, een van de meest voorkomende symptomen van CLN2, te onderdrukken. Er zijn veel anti-epileptica (AED's) beschikbaar om aanvallen te helpen onderdrukken.1 Sommige kunnen echter effectiever zijn dan andere bij de behandeling van aanvallen die te maken hebben met CLN2. Het is belangrijk om nauw met uw arts samen te werken om de juiste AED's voor uw kind te vinden.

Het doel van het omgaan met CLN2-aanvallen zou moeten zijn de aanvallen de baas te blijven en verlammende of levensgevaarlijke aanvallen tot een minimum te beperken. Zelfs met het gebruik van AED's is het onwaarschijnlijk dat de aanvallen volledig verdwijnen en kunnen ze dus nog steeds optreden. Uw arts zal zijn uiterste best doen om de medicatie(s) of dosering te vinden die de aanvallen het beste onder controle houdt en met minimale bijwerkingen.1

Geneesmiddel(en) moet(en) periodiek worden herbeoordeeld. Het is mogelijk dat medicijnen die in het verleden goed hebben gewerkt, in een later stadium niet meer zo goed werken voor uw kind.1 Als er een nieuw symptoom of een plotselinge verandering in de toestand van uw kind optreedt, neem dan contact op met uw arts. Samen kunt u beslissen of het nieuwe symptoom of de verandering in de toestand een reactie is op de aanvallenmedicatie.

Omgaan met bewegingsstoornissen

Drie veel voorkomende bewegingsstoornissen die met CLN2 worden geassocieerd, zijn:1-3

  1. Myoclonus - een plotseling, ongecontroleerd trekken van de spieren
  2. Dystonie - ongecontroleerde spiersamentrekkingen
  3. Spasticiteit - verhoogde spierspanning of spierstijfheid die de beweging of de spraak verstoort

Deskundigen zijn het erover eens dat de behandeling zich moet richten op het verminderen van de frequentie waarmee uw kind deze symptomen ervaart, het verminderen van de ernst van deze symptomen en het verlichten van de pijn die uw kind kan ervaren.1

Bepaalde medicijnen en fysiotherapie kunnen worden gebruikt om bewegingsstoornissen te helpen beheersen. Uw arts kan u zelfs ondersteuningsmiddelen aanraden (een enkelbrace) of hulpmiddelen die zijn ontworpen om de lichaamshouding aan te passen (speciale kussens, een neksteun of een vest).1 Praat met uw arts over alle bewegingsstoornissymptomen waar uw kind mee te maken heeft. U kunt samenwerken om een behandeling te vinden die de beste resultaten heeft voor de bewegingsstoornissymptomen van uw kind.

Dieet

Naarmate de ziekte CLN2 voortschrijdt, kunnen zich bepaalde voedings- en spijsverteringsproblemen voordoen, waaronder:

  • Problemen met slikken
  • Reflux (maagzuur dat terugstroomt in de voedselpijp, oftewel slokdarm)
  • Constipatie

Bij de zorg voor een kind met CLN2, is het belangrijk om het in een goede voedingstoestand te houden, tekorten te voorkomen en ervoor te zorgen dat het een passende groeisnelheid blijft houden. Om deze doelen te bereiken, kan het nodig zijn om het dieet aan te vullen met flesvoeding, vitaminen en mineralen.1 Om constipatie te voorkomen is het belangrijk om voldoende water en vezels in de voeding van uw kind te doen en medicijnen te overwegen die het symptoom kunnen verlichten.

Naarmate de slikproblemen toenemen, wordt het zeer belangrijk om de afscheidingen van uw kind onder controle te houden. Uw arts zal u behandelingen aanbevelen en u helpen het juiste plan voor uw kind te ontwikkelen.1

U en uw arts moeten de voedingstoestand van uw kind en eventuele voedingsmogelijkheden of -beperkingen bespreken. Samen kunt u potentiële problemen bepalen en de verschillende technieken om deze aan te pakken, zoals speciale diëten en andere voedingsmethoden.

Pijnbestrijding

De ziekte CLN2 kent een hele waaier van symptomen, waarvan een aantal pijn kan veroorzaken. De meest voorkomende oorzaken van pijn zijn:1

  • Samentrekkingen/dystonie
  • Spasticiteit/positioneringsproblemen
  • Gastro-intestinale symptomen zoals reflux of constipatie

Als ouders of verzorgers speelt u een belangrijke rol bij de pijnbestrijding. Uw vermogen om de reacties en/of signalen van uw kind af te lezen, kan uw arts helpen de oorzaak van de pijn te vinden en de pijnsymptomen op de juiste manier te behandelen. Soms kan het vinden van de oorzaak van pijn tijd kosten en kan een zorgvuldige evaluatie van verschillende delen van het lichaam nodig zijn. Zodra de oorzaak van de pijn is vastgesteld, zal uw arts u aanbevelingen doen om deze aan te pakken.1

Belangrijkste bronnen
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.

Fysiotherapie toepassen ten behoeve van specifieke vaardigheden en symptomen

Deskundigen zijn het erover eens dat kinderen met CLN2 kunnen profiteren van fysiotherapie die is aangepast aan de specifieke uitdagingen waarmee ze worden geconfronteerd. Praat met uw arts over de ontwikkeling van een fysiotherapeutisch plan dat is toegespitst op CLN2. Er moet vroeg met fysiotherapie en ergotherapie worden begonnen om uw kind te helpen zijn of haar vermogens zo lang mogelijk op peil te houden.

Soorten therapie1
  • Fysiek - training die het comfort en de onafhankelijkheid vergroot door het gebruik van therapiestoelen (om te helpen met rechtop zitten) en stahulpmiddelen (ter ondersteuning van de spierfunctie en het vermogen om te staan). Zie de extra apparaten hieronder. Zorgverleners kunnen oefeningen en positioneringstechnieken leren die in de dagelijkse routine kunnen worden geïntegreerd
  • Ergotherapie - oefeningen om kinderen te helpen hun vaardigheden en activiteiten in het dagelijks leven op peil te houden (bijvoorbeeld eten)
  • Spraak - de vroege ontwikkeling van alternatieve communicatiemethoden, zoals symbolen en gebaren, kan de interactie verlengen nadat het spraakvermogen verloren is gegaan
  • Holistisch - richt zich op de hele persoon (lichaam, hersenen en geest) om mogelijke angst, pijn en verveling te verminderen. Voorbeelden van deze therapie zijn muzieklessen en zwemmen
Aanpassingsapparaten die nuttig kunnen zijn voor kinderen omvatten:1
  • Therapiestoelen
  • Loop- en stahulpmiddelen
  • Beugels
  • Hellingen en ander materieel voor gebruik binnenshuis
Belangrijkste bron
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.

Voor regelmatige educatieve en sociale interactie zorgen

Onderwijs- en sociale strategieën kunnen een positieve invloed hebben op het leven van kinderen met CLN21

Voor kinderen met CLN2 en hun families is het zeer belangrijk om regelmatig naar school te gaan. Kinderen en hun familie profiteren van de sociale interactie en de voortdurende betrokkenheid bij hun gemeenschap.

Het kan moeilijk worden om met uw kind te communiceren wanneer taalvermogen, motoriek en gezichtsvermogen afnemen. Om er zeker van te zijn dat u met uw kind kunt blijven communiceren, raden deskundigen u aan om in een vroeg stadium alternatieve communicatiemethoden te ontwikkelen en gebruiken, zoals symbolen en gebaren.

BDSRA logo
BDSRA-logo

De BDFA heeft als doel ondersteuning te bieden, het bewustzijn te vergroten en onderzoek naar mogelijke therapieën en uiteindelijk een geneeswijze te financieren.

Bezoek de website van de Batten Disease Family Association (BDFA) om meer te weten te komen over de ondersteuning die zij bieden en hun activiteiten ›

Belangrijkste bron
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
De beste zorg bieden

De beste zorg bieden

Kinderen met CLN2 hebben te kampen met een reeks symptomen en complicaties

De zorg voor een kind met CLN2 is complex en heeft allerlei gevolgen voor de familie. Het kan een uitdaging zijn om met complexe medische behoeften, zoals de vele afspraken en recepten, om te gaan, zelfs wanneer de familie een manier heeft gevonden die goed werkt.

Vanwege de vele symptomen en complicaties waar kinderen met CLN2 mee te maken hebben, zijn deskundigen het erover eens dat kinderen onder de zorg van een team van specialisten moeten staan.1 Bespreek met uw arts welke specialisten volgens hem/haar in uw zorgteam moeten worden opgenomen.

Pediatrisch neuroloog

Geeft leiding aan het team, primaire
zorg voor de ziekte CLN2

Epilepsiespecialist

Een neuroloog die gespecialiseerd is in de behandeling van aanvallen

Geneticus

Kan helpen de diagnose te bevestigen door genetische tests en kan de gezinsplanning met de ouders bespreken

Palliatieve-zorgteam

Begeleidt multidisciplinair team en coördineert zorg in elke fase van de ziekte

Logopedist

Helpt bij spraak- en
taalproblemen

Diëtist

Bewaakt en zorgt voor de
juiste voeding

Oogarts

Bewaakt en beheert het
gezichtsverlies

Gastro-enteroloog

Helpt bij voedings- en spijsverteringsproblemen, zoals constipatie en reflux

Orthopeed

Helpt bij spier- en
skeletproblemen

Fysiotherapeut

Helpt bij ondersteunende beweging
en onafhankelijkheid

Diëtist

Helpt bij dieetkwesties naarmate de
ziekte vordert

Maatschappelijk werker

Verbindt families met hulpmiddelen uit de gemeenschap tijdens elke fase van de ziekte

Hoewel CLN2 niet genezen kan worden, hebben experts uit de hele wereld acties vastgesteld die u kunt ondernemen om de levenskwaliteit van uw kind te verbeteren.
Meer informatie over hoe om te gaan met de belangrijkste symptomen ›

Belangrijkste bron
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
Omgaan met de belangrijkste symptomen

Omgaan met de belangrijkste symptomen

Omgaan met aanvallen

Uw arts kan medicatie gebruiken om aanvallen, een van de meest voorkomende symptomen van CLN2, te onderdrukken. Er zijn veel anti-epileptica (AED's) beschikbaar om aanvallen te helpen onderdrukken.1 Sommige kunnen echter effectiever zijn dan andere bij de behandeling van aanvallen die te maken hebben met CLN2. Het is belangrijk om nauw met uw arts samen te werken om de juiste AED's voor uw kind te vinden.

Het doel van het omgaan met CLN2-aanvallen zou moeten zijn de aanvallen de baas te blijven en verlammende of levensgevaarlijke aanvallen tot een minimum te beperken. Zelfs met het gebruik van AED's is het onwaarschijnlijk dat de aanvallen volledig verdwijnen en kunnen ze dus nog steeds optreden. Uw arts zal zijn uiterste best doen om de medicatie(s) of dosering te vinden die de aanvallen het beste onder controle houdt en met minimale bijwerkingen.1

Geneesmiddel(en) moet(en) periodiek worden herbeoordeeld. Het is mogelijk dat medicijnen die in het verleden goed hebben gewerkt, in een later stadium niet meer zo goed werken voor uw kind.1 Als er een nieuw symptoom of een plotselinge verandering in de toestand van uw kind optreedt, neem dan contact op met uw arts. Samen kunt u beslissen of het nieuwe symptoom of de verandering in de toestand een reactie is op de aanvallenmedicatie.

Omgaan met bewegingsstoornissen

Drie veel voorkomende bewegingsstoornissen die met CLN2 worden geassocieerd, zijn:1-3

  1. Myoclonus - een plotseling, ongecontroleerd trekken van de spieren
  2. Dystonie - ongecontroleerde spiersamentrekkingen
  3. Spasticiteit - verhoogde spierspanning of spierstijfheid die de beweging of de spraak verstoort

Deskundigen zijn het erover eens dat de behandeling zich moet richten op het verminderen van de frequentie waarmee uw kind deze symptomen ervaart, het verminderen van de ernst van deze symptomen en het verlichten van de pijn die uw kind kan ervaren.1

Bepaalde medicijnen en fysiotherapie kunnen worden gebruikt om bewegingsstoornissen te helpen beheersen. Uw arts kan u zelfs ondersteuningsmiddelen aanraden (een enkelbrace) of hulpmiddelen die zijn ontworpen om de lichaamshouding aan te passen (speciale kussens, een neksteun of een vest).1 Praat met uw arts over alle bewegingsstoornissymptomen waar uw kind mee te maken heeft. U kunt samenwerken om een behandeling te vinden die de beste resultaten heeft voor de bewegingsstoornissymptomen van uw kind.

Dieet

Naarmate de ziekte CLN2 voortschrijdt, kunnen zich bepaalde voedings- en spijsverteringsproblemen voordoen, waaronder:

  • Problemen met slikken
  • Reflux (maagzuur dat terugstroomt in de voedselpijp, oftewel slokdarm)
  • Constipatie

Bij de zorg voor een kind met CLN2, is het belangrijk om het in een goede voedingstoestand te houden, tekorten te voorkomen en ervoor te zorgen dat het een passende groeisnelheid blijft houden. Om deze doelen te bereiken, kan het nodig zijn om het dieet aan te vullen met flesvoeding, vitaminen en mineralen.1 Om constipatie te voorkomen is het belangrijk om voldoende water en vezels in de voeding van uw kind te doen en medicijnen te overwegen die het symptoom kunnen verlichten.

Naarmate de slikproblemen toenemen, wordt het zeer belangrijk om de afscheidingen van uw kind onder controle te houden. Uw arts zal u behandelingen aanbevelen en u helpen het juiste plan voor uw kind te ontwikkelen.1

U en uw arts moeten de voedingstoestand van uw kind en eventuele voedingsmogelijkheden of -beperkingen bespreken. Samen kunt u potentiële problemen bepalen en de verschillende technieken om deze aan te pakken, zoals speciale diëten en andere voedingsmethoden.

Pijnbestrijding

De ziekte CLN2 kent een hele waaier van symptomen, waarvan een aantal pijn kan veroorzaken. De meest voorkomende oorzaken van pijn zijn:1

  • Samentrekkingen/dystonie
  • Spasticiteit/positioneringsproblemen
  • Gastro-intestinale symptomen zoals reflux of constipatie

Als ouders of verzorgers speelt u een belangrijke rol bij de pijnbestrijding. Uw vermogen om de reacties en/of signalen van uw kind af te lezen, kan uw arts helpen de oorzaak van de pijn te vinden en de pijnsymptomen op de juiste manier te behandelen. Soms kan het vinden van de oorzaak van pijn tijd kosten en kan een zorgvuldige evaluatie van verschillende delen van het lichaam nodig zijn. Zodra de oorzaak van de pijn is vastgesteld, zal uw arts u aanbevelingen doen om deze aan te pakken.1

Belangrijkste bronnen
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
Fysiotherapie toepassen

Fysiotherapie toepassen ten behoeve van specifieke vaardigheden en symptomen

Deskundigen zijn het erover eens dat kinderen met CLN2 kunnen profiteren van fysiotherapie die is aangepast aan de specifieke uitdagingen waarmee ze worden geconfronteerd. Praat met uw arts over de ontwikkeling van een fysiotherapeutisch plan dat is toegespitst op CLN2. Er moet vroeg met fysiotherapie en ergotherapie worden begonnen om uw kind te helpen zijn of haar vermogens zo lang mogelijk op peil te houden.

Soorten therapie therapy1
  • Fysiek - training die het comfort en de onafhankelijkheid vergroot door het gebruik van therapiestoelen (om te helpen met rechtop zitten) en stahulpmiddelen (ter ondersteuning van de spierfunctie en het vermogen om te staan). Zie de extra apparaten hieronder. Zorgverleners kunnen oefeningen en positioneringstechnieken leren die in de dagelijkse routine kunnen worden geïntegreerd
  • Ergotherapie - oefeningen om kinderen te helpen hun vaardigheden en activiteiten in het dagelijks leven op peil te houden (bijvoorbeeld eten)
  • Spraak - de vroege ontwikkeling van alternatieve communicatiemethoden, zoals symbolen en gebaren, kan de interactie verlengen nadat het spraakvermogen verloren is gegaan
  • Holistisch - richt zich op de hele persoon (lichaam, hersenen en geest) om mogelijke angst, pijn en verveling te verminderen. Voorbeelden van deze therapie zijn muzieklessen en zwemmen
Aanpassingsapparaten die nuttig kunnen zijn voor kinderen omvatten:1
  • Therapiestoelen
  • Loop- en stahulpmiddelen
  • Beugels
  • Hellingen en ander materieel voor gebruik binnenshuis
Belangrijkste bron
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
Aan sociale activiteiten blijven doen

Voor regelmatige educatieve en sociale interactie zorgen

Onderwijs- en sociale strategieën kunnen een positieve invloed hebben op het leven van kinderen met CLN21

Voor kinderen met CLN2 en hun families is het zeer belangrijk om regelmatig naar school te gaan. Kinderen en hun familie profiteren van de sociale interactie en de voortdurende betrokkenheid bij hun gemeenschap.

Het kan moeilijk worden om met uw kind te communiceren wanneer taalvermogen, motoriek en gezichtsvermogen afnemen. Om er zeker van te zijn dat u met uw kind kunt blijven communiceren, raden deskundigen u aan om in een vroeg stadium alternatieve communicatiemethoden te ontwikkelen en gebruiken, zoals symbolen en gebaren.

BDSRA logo
BDSRA-logo

De BDFA heeft als doel ondersteuning te bieden, het bewustzijn te vergroten en onderzoek naar mogelijke therapieën en uiteindelijk een geneeswijze te financieren.

Bezoek de website van de Batten Disease Family Association (BDFA) om meer te weten te komen over de ondersteuning die zij bieden en hun activiteiten ›

Belangrijkste bron
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.