U verlaat nu CLN2family.eu. BioMarin is niet verantwoordelijk voor de inhoud van externe sites.
Wilt u doorgaan?
CLN2 is een genetische ziekte
CLN2 is een zeldzame genetische aandoening die kinderen treft.1,2 De ziekte CLN2 is:
De ziekte CLN2 is een erfelijke ziekte die in families wordt doorgegeven
Kinderen met de ziekte CLN2 worden met deze aandoening geboren, alhoewel het maanden of zelfs jaren kan duren voordat zij tekenen beginnen te vertonen.2
De ziekte CLN2 wordt aangeduid als een autosomaal recessieve aandoening2
Hoe wordt CLN2 gediagnosticeerd?
De diagnose kan worden bevestigd met genetische tests die naar een mutatie zoeken in een DNA-monster dat bij het kind is afgenomen. De CLN2-diagnose kan ook worden bevestigd door middel van een enzymtest, waarbij wordt gezocht naar lage niveaus van het TPP1-enzym.4
De ziekte CLN2 is een soort lysosomale opslagstoornis die de cellen in de hersenen aantast5
In elke cel bevinden zich lysosomen. Lysosomen bevatten enzymen die materiaal afbreken en in de cel recyclen. Een van deze enzymen wordt TPP1 genoemd.5
Het TPP1-enzym ontbreekt of werkt niet goed bij kinderen met CLN2. Wanneer dit enzym niet goed werkt, hopen zich bepaalde materialen op in de lysosomen van cellen, met name cellen in de hersenen en ogen.3,6
Na verloop van tijd gaat deze ophoping gepaard met beschadiging van de cellen in de hersenen en de ogen, en stoppen deze met normaal te functioneren. In dit geval treden de symptomen van de CLN2-ziekte op (bijvoorbeeld vertraging in de taalontwikkeling, aanvallen en visuele beperkingen).3
De symptomen van CLN2 worden gewoonlijk slechter in de loop der tijd en bestaan uit het volgende:2,5,7-11