home-1-1024x387

Jak mogę zapewnić dziecku najlepszą opiekę?

Zapewnij najlepszą opiekę
Kontrolowanie głównych objawów
Zastosowanie fizjoterapii
Utrzymanie aktywności społecznej

Zapewnij najlepszą opiekę

U dzieci z chorobą CLN2 występuje wiele objawów i powikłań

Opieka nad dzieckiem z chorobą CLN2 jest złożona i wpływa na wiele aspektów życia całej rodziny. Zaspakajanie złożonych potrzeb medycznych, takich jak liczne wizyty u lekarza oraz duża liczba przepisanych leków, może stanowić wyzwanie nawet w przypadku, gdy rodzina opracuje rutynę, która dobrze się sprawdza w ich sytuacji.

Ze względu na zróżnicowany charakter objawów i powikłań występujących u dzieci z chorobą CLN2, eksperci zgodnie zalecają zapewnienie opieki zespołu specjalistów.1 Należy porozmawiać z lekarzem i ustalić jacy specjaliści powinni znaleźć się w zespole zapewniającym opiekę dziecku.

Neurolog dziecięcy

Prowadzi zespół, jest odpowiedzialny
za podstawowe postępowanie terapeutyczne w chorobie CLN2

Specjalista w dziedzinie epilepsji

Neurolog specjalizujący się w leczeniu napadów drgawek

Genetyk

Może pomóc potwierdzić diagnozę na podstawie badań genetycznych oraz omówić z rodzicami kwestie związane z planowaniem rodziny

Zespół opieki paliatywnej

Udziela wskazówek zespołowi interdyscyplinarnemu i koordynuje opiekę na wszystkich etapach rozwoju choroby

Logopeda

Pomaga w kwestiach związanych z mową i językiem

Dietetyk

Monitoruje i zapewnia
właściwe odżywianie

Okulista

Monitoruje zaburzenia wzroku i przeciwdziała im

Gastroenterolog

Pomaga w przypadku problemów związanych z żywieniem i trawieniem, takich jak zaparcia i refluks

Ortopeda

Pomaga w rozwiązywaniu problemów związanych z mięśniami i układem kostnym

Fizjoterapeuta

Pomaga utrzymać sprawność ruchową i niezależność

Terapeuta ds. żywienia

Pomaga w rozwiązywaniu problemów z żywieniem pojawiających się w miarę postępowania choroby

Pracownik opieki społecznej

Zapewnia rodzinom dostęp do odpowiednich informacji i organizacji związanych z chorobą na każdym jej etapie

CLN2 jest chorobą nieuleczalną, jednak specjaliści z całego świata ustalili jakie działania można podjąć w celu poprawy jakości życia dziecka z tą chorobą.
Dowiedz się więcej na temat kontrolowania głównych objawów. ›

Nagranie przedstawia kluczowe zagadnienia związane z kontrolowaniem choroby, między innymi nadzór interdyscyplinarnego zespołu lekarzy, strategie leczenia oraz znaczenie fizjoterapii.

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Szpital Dziecięcy
Przychodnia leczenia NCL
Międzynarodowy ośrodek leczenia lizosomalnych chorób spichrzeniowych (ang. International Center of Lysosomal Storage Disorders, ICLD)
Uniwersytecki Ośrodek Medyczny Hamburg–Eppendorf
Hamburg, Niemcy
Główne źródło
  1. Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.

Kontrolowanie głównych objawów

Leczenie napadów drgawek

Lekarz może zastosować leki przeciwdziałające drgawkom, które są jednym z najczęściej występujących objawów choroby CLN2. Dostępnych jest wiele leków przeciwdrgawkowych, które mogą pomóc w opanowaniu napadów.1 Niektóre z nich mogą być jednak bardziej skuteczne w zapobieganiu atakom drgawek charakterystycznym dla choroby CLN2. Istotna jest ścisła współpraca z lekarzem w celu określenia który lek przeciwdrgawkowy jest odpowiedni dla dziecka.

Leczenie napadów drgawek w przebiegu choroby CLN2 powinno mieć na celu ich kontrolę, jak również ograniczenie występowania prowadzących do niepełnosprawności lub zagrażających życiu napadów drgawek. Pomimo stosowania leków przeciwdrgawkowych napadów drgawek prawdopodobnie nie uda się całkowicie wyeliminować i mogą one nadal występować. Lekarz prowadzący postara się wybrać odpowiedni lek (lub leki) w dawce, która pozwoli na najbardziej skuteczną kontrolę drgawek przy minimalnych działaniach niepożądanych.1

Działanie leku (leków) należy poddawać okresowej ocenie. Istnieje możliwość, że lek (leki), który wcześniej sprawdzał się u dziecka, z czasem utraci skuteczność.1 W przypadku zaobserwowania nowego objawu lub nagłej zmiany w stanie zdrowia dziecka, należy poinformować o tym lekarza. Wspólnie możecie określić czy jest to reakcja na lek przeciwdrgawkowy.

Leczenie zaburzeń ruchu

W przebiegu choroby CLN2 występują często trzy rodzaje zaburzeń ruchu:1-3

  1. Mioklonie — nagłe, niekontrolowane drgania mięśni
  2. Dystonia — niekontrolowane skurcze mięśni
  3. Spastyczność — zwiększenie napięcia mięśniowego lub sztywność mięśni utrudniające ruch lub mowę

Zdaniem specjalistów leczenie powinno koncentrować się na ograniczeniu częstości występowania tych objawów, zmniejszeniu ich nasilenia oraz złagodzeniu bólu odczuwanego przez dziecko.1

W leczeniu zaburzeń ruchu można stosować różne leki oraz fizjoterapię. Lekarz może zalecić nawet stosowanie specjalnego sprzętu (np. stabilizatora kostki) lub przedmiotów pomagających w zachowaniu prawidłowej postawy (np. specjalnych poduszek, kołnierza lub kamizelki).1 Występujące u dziecka objawy zaburzeń ruchu należy omówić z lekarzem. Wspólnie możecie znaleźć sposób leczenia, który będzie najlepiej dostosowany do objawów zaburzeń ruchu występujących u dziecka.

Postępowanie w zakresie odżywiania

W miarę postępowania choroby CLN2 mogą pojawić się problemy dotyczące żywienia i trawienia, między innymi:

  • trudności z przełykaniem
  • refluks (cofanie się kwasu żołądkowego do przełyku)
  • zaparcia

Opieka nad dzieckiem z CLN2 obejmuje zapewnianie właściwego stanu odżywienia, zapobieganie niedoborom oraz utrzymanie odpowiedniego tempa wzrostu. W tym celu konieczne może być zastosowanie odżywek i suplementów witaminowo-mineralnych.1 Aby zapobiec zaparciom, należy zapewnić odpowiednią ilość wody i błonnika w diecie dziecka. Można też rozważyć podawanie odpowiednich leków w celu złagodzenia objawów.

W miarę narastania trudności z przełykaniem, kontrolowanie tego objawu staje się bardzo istotne. Lekarz zaleci odpowiednie leczenie i pomoże opracować plan dostosowany do potrzeb dziecka.1

Należy omówić z lekarzem stan odżywienia dziecka oraz możliwości żywienia i wszelkie ograniczenia, które mogą występować w tym zakresie. Wspólnie możecie zidentyfikować potencjalne problemy i różne techniki ich rozwiązywania, takie jak specjalne diety oraz inne metody żywienia.

Leczenie bólu

CLN2 jest chorobą wywołującą wiele objawów, z których część związana jest z bólem. Najczęstszymi przyczynami bólu są:1

  • skurcze/dystonia
  • spastyczność/problemy z utrzymaniem właściwej postawy
  • objawy ze strony układu pokarmowego, takie jak refluks lub zaparcia

Rodzice i opiekunowie odgrywają ważną rolę w ocenie bólu. Ich zdolność odczytywania reakcji i/lub sygnałów przekazywanych przez dziecko może pomóc lekarzowi w ustaleniu przyczyny bólu i w zastosowaniu odpowiedniego leczenia bolesnych objawów. Czasem zidentyfikowanie źródła dolegliwości bólowych może wymagać czasu oraz uważnej oceny różnych części ciała. Po określeniu przyczyny bólu lekarz przekaże zalecenia dotyczące odpowiedniego leczenia.1

Główne źródła
  1. Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.

Zastosowanie fizjoterapii w celu kształtowania określonych umiejętności i przeciwdziałania objawom

Specjaliści zgodnie twierdzą, że dzieci z chorobą CLN2 mogą czerpać korzyści z fizjoterapii dostosowanej do ich konkretnych potrzeb. Należy omówić z lekarzem możliwość opracowania specjalnego planu fizjoterapii dostosowanego do choroby CLN2. Fizjoterapię i terapię zajęciową należy rozpocząć wcześnie, aby umożliwić dziecku jak najdłuższe zachowanie sprawności.

Rodzaje terapii1
  • Fizjoterapia — ćwiczenia poprawiające komfort i zwiększające niezależność prowadzone z wykorzystaniem foteli terapeutycznych (w celu ćwiczenia umiejętności siedzenia z wyprostowanymi plecami) oraz urządzeń pionizujących (w celu wspomagania funkcjonowania mięśni oraz umiejętności stania). Dodatkowe urządzenia wymieniono poniżej. Opiekunowie mogą nauczyć się ćwiczeń i technik ułożenia ciała, które można włączyć do codziennych czynności
  • Terapia zajęciowa — ćwiczenia, które pomagają dzieciom zachować umiejętności i wykonywać czynności dnia codziennego (np. jedzenie)
  • Terapia mowy — wczesne poznanie alternatywnych metod komunikacji, takich jak stosowanie symboli i gestów, pomaga w dłuższym zachowaniu zdolności komunikacyjnych, gdy nastąpi utrata mowy
  • Terapia holistyczna — odnosi się do całej osoby (ciała, umysłu i ducha), aby ograniczyć występowanie potencjalnych stanów lękowych, bólu i bezczynności. Obejmuje ona na przykład zajęcia muzyczne i pływanie
Urządzenia adaptacyjne, które mogą być przydatne dla dzieci obejmują:1
  • fotele terapeutyczne
  • urządzenia wspomagające chodzenie i stanie
  • szyny/gorsety ortopedyczne
  • rampy i inne urządzenia do stosowania w domu
Główne źródło
  1. Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.

Utrzymanie regularnych interakcji edukacyjnych i społecznych

Strategie edukacyjne i społeczne mogą pozytywnie wpływać na życie dzieci z chorobą CLN21

Regularne uczęszczanie na zajęcia szkolne ma ogromne znaczenie dla dzieci z chorobą CLN2 i ich rodzin. Zarówno dzieci, jak ich rodziny czerpią korzyści z interakcji społecznych oraz stałego zaangażowania w życie społeczności.

Postępująca utrata zdolności językowych, ruchowych i wzroku może utrudniać komunikację z dzieckiem. Aby utrzymać ją jak najdłużej, specjaliści zalecają wczesne opracowanie (w miarę możliwości) oraz stosowanie alternatywnych metod komunikacji, takich jak symbole i gesty.

Główne źródło
  1. Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Zapewnij najlepszą opiekę

Zapewnij najlepszą opiekę

U dzieci z chorobą CLN2 występuje wiele objawów i powikłań

Opieka nad dzieckiem z chorobą CLN2 jest złożona i wpływa na wiele aspektów życia całej rodziny. Zaspakajanie złożonych potrzeb medycznych, takich jak liczne wizyty u lekarza oraz duża liczba przepisanych leków, może stanowić wyzwanie nawet w przypadku, gdy rodzina opracuje rutynę, która dobrze się sprawdza w ich sytuacji.

Ze względu na zróżnicowany charakter objawów i powikłań występujących u dzieci z chorobą CLN2, eksperci zgodnie zalecają zapewnienie opieki zespołu specjalistów.1 Należy porozmawiać z lekarzem i ustalić jacy specjaliści powinni znaleźć się w zespole zapewniającym opiekę dziecku.

Neurolog dziecięcy

Prowadzi zespół, jest odpowiedzialny za podstawowe postępowanie terapeutyczne w chorobie CLN2

Specjalista w dziedzinie epilepsji

Neurolog specjalizujący się w leczeniu napadów drgawek

Genetyk

Może pomóc potwierdzić diagnozę na podstawie badań genetycznych oraz omówić z rodzicami kwestie związane z planowaniem rodziny

Zespół opieki paliatywnej

Udziela wskazówek zespołowi interdyscyplinarnemu i koordynuje opiekę na wszystkich etapach rozwoju choroby

Logopeda

Pomaga w kwestiach związanych z mową i językiem

Dietetyk

Monitoruje i zapewnia
właściwe odżywianie

Okulista

Monitoruje zaburzenia wzroku i przeciwdziała im

Gastroenterolog

Pomaga w przypadku problemów związanych z żywieniem i trawieniem, takich jak zaparcia i refluks

Ortopeda

Pomaga w rozwiązywaniu problemów związanych z mięśniami i układem kostnym

Fizjoterapeuta

Pomaga utrzymać sprawność ruchową i niezależność

Terapeuta ds. żywienia

Pomaga w rozwiązywaniu problemów z żywieniem pojawiających się w miarę postępowania choroby

Pracownik opieki społecznej

Zapewnia rodzinom dostęp do odpowiednich informacji i organizacji związanych z chorobą na każdym jej etapie

CLN2 jest chorobą nieuleczalną, jednak specjaliści z całego świata ustalili jakie działania można podjąć w celu poprawy jakości życia dziecka z tą chorobą.
Dowiedz się więcej na temat kontrolowania głównych objawów. ›

Nagranie przedstawia kluczowe zagadnienia związane z kontrolowaniem choroby, między innymi nadzór interdyscyplinarnego zespołu lekarzy, strategie leczenia oraz znaczenie fizjoterapii.

Dr Angela Schulz, MD, PhD Szpital Dziecięcy Przychodnia leczenia NCL Międzynarodowy ośrodek leczenia lizosomalnych chorób spichrzeniowych (ang. International Center of Lysosomal Storage Disorders, ICLD) Uniwersytecki Ośrodek Medyczny Hamburg–Eppendorf Hamburg, Niemcy
Główne źródło
  1. Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Kontrolowanie głównych objawów

Kontrolowanie głównych objawów

Leczenie napadów drgawek

Lekarz może zastosować leki przeciwdziałające drgawkom, które są jednym z najczęściej występujących objawów choroby CLN2. Dostępnych jest wiele leków przeciwdrgawkowych, które mogą pomóc w opanowaniu napadów.1Niektóre z nich mogą być jednak bardziej skuteczne w zapobieganiu atakom drgawek charakterystycznym dla choroby CLN2. Istotna jest ścisła współpraca z lekarzem w celu określenia który lek przeciwdrgawkowy jest odpowiedni dla dziecka.

Leczenie napadów drgawek w przebiegu choroby CLN2 powinno mieć na celu ich kontrolę, jak również ograniczenie występowania prowadzących do niepełnosprawności lub zagrażających życiu napadów drgawek. Pomimo stosowania leków przeciwdrgawkowych napadów drgawek prawdopodobnie nie uda się całkowicie wyeliminować i mogą one nadal występować. Lekarz prowadzący postara się wybrać odpowiedni lek (lub leki) w dawce, która pozwoli na najbardziej skuteczną kontrolę drgawek przy minimalnych działaniach niepożądanych.1

Działanie leku (leków) należy poddawać okresowej ocenie. Istnieje możliwość, że lek (leki), który wcześniej sprawdzał się u dziecka, z czasem utraci skuteczność.1 W przypadku zaobserwowania nowego objawu lub nagłej zmiany w stanie zdrowia dziecka, należy poinformować o tym lekarza. Wspólnie możecie określić czy jest to reakcja na lek przeciwdrgawkowy.

Leczenie zaburzeń ruchu

W przebiegu choroby CLN2 występują często trzy rodzaje zaburzeń ruchu:1-3

  1. Mioklonie — nagłe, niekontrolowane drgania mięśni
  2. Dystonia — niekontrolowane skurcze mięśni
  3. Spastyczność — zwiększenie napięcia mięśniowego lub sztywność mięśni utrudniające ruch lub mowę

Zdaniem specjalistów leczenie powinno koncentrować się na ograniczeniu częstości występowania tych objawów, zmniejszeniu ich nasilenia oraz złagodzeniu bólu odczuwanego przez dziecko.1

W leczeniu zaburzeń ruchu można stosować różne leki oraz fizjoterapię. Lekarz może zalecić nawet stosowanie specjalnego sprzętu (np. stabilizatora kostki) lub przedmiotów pomagających w zachowaniu prawidłowej postawy (np. specjalnych poduszek, kołnierza lub kamizelki).1 Występujące u dziecka objawy zaburzeń ruchu należy omówić z lekarzem. Wspólnie możecie znaleźć sposób leczenia, który będzie najlepiej dostosowany do objawów zaburzeń ruchu występujących u dziecka.

Postępowanie w zakresie odżywiania

W miarę postępowania choroby CLN2 mogą pojawić się problemy dotyczące żywienia i trawienia, między innymi:

  • trudności z przełykaniem
  • refluks (cofanie się kwasu żołądkowego do przełyku)
  • zaparcia

Opieka nad dzieckiem z CLN2 obejmuje zapewnianie właściwego stanu odżywienia, zapobieganie niedoborom oraz utrzymanie odpowiedniego tempa wzrostu. W tym celu konieczne może być zastosowanie odżywek i suplementów witaminowo-mineralnych.1 Aby zapobiec zaparciom, należy zapewnić odpowiednią ilość wody i błonnika w diecie dziecka. Można też rozważyć podawanie odpowiednich leków w celu złagodzenia objawów.

W miarę narastania trudności z przełykaniem, kontrolowanie tego objawu staje się bardzo istotne. Lekarz zaleci odpowiednie leczenie i pomoże opracować plan dostosowany do potrzeb dziecka.1

Należy omówić z lekarzem stan odżywienia dziecka oraz możliwości żywienia i wszelkie ograniczenia, które mogą występować w tym zakresie. Wspólnie możecie zidentyfikować potencjalne problemy i różne techniki ich rozwiązywania, takie jak specjalne diety oraz inne metody żywienia.

Leczenie bólu

CLN2 jest chorobą wywołującą wiele objawów, z których część związana jest z bólem. Najczęstszymi przyczynami bólu są:1

  • skurcze/dystonia
  • spastyczność/problemy z utrzymaniem właściwej postawy
  • objawy ze strony układu pokarmowego, takie jak refluks lub zaparcia

Rodzice i opiekunowie odgrywają ważną rolę w ocenie bólu. Ich zdolność odczytywania reakcji i/lub sygnałów przekazywanych przez dziecko może pomóc lekarzowi w ustaleniu przyczyny bólu i w zastosowaniu odpowiedniego leczenia bolesnych objawów. Czasem zidentyfikowanie źródła dolegliwości bólowych może wymagać czasu oraz uważnej oceny różnych części ciała. Po określeniu przyczyny bólu lekarz przekaże zalecenia dotyczące odpowiedniego leczenia.1

Główne źródła
  1. Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
Zastosowanie fizjoterapii

Zastosowanie fizjoterapii w celu kształtowania określonych umiejętności i przeciwdziałania objawom

Specjaliści zgodnie twierdzą, że dzieci z chorobą CLN2 mogą czerpać korzyści z fizjoterapii dostosowanej do ich konkretnych potrzeb. Należy omówić z lekarzem możliwość opracowania specjalnego planu fizjoterapii dostosowanego do choroby CLN2. Fizjoterapię i terapię zajęciową należy rozpocząć wcześnie, aby umożliwić dziecku jak najdłuższe zachowanie sprawności.

Rodzaje terapii1
  • Fizjoterapia — ćwiczenia poprawiające komfort i zwiększające niezależność prowadzone z wykorzystaniem foteli terapeutycznych (w celu ćwiczenia umiejętności siedzenia z wyprostowanymi plecami) oraz urządzeń pionizujących (w celu wspomagania funkcjonowania mięśni oraz umiejętności stania). Dodatkowe urządzenia wymieniono poniżej. Opiekunowie mogą nauczyć się ćwiczeń i technik ułożenia ciała, które można włączyć do codziennych czynności.
  • Terapia zajęciowa — ćwiczenia, które pomagają dzieciom zachować umiejętności i wykonywać czynności dnia codziennego (np. jedzenie).
  • Terapia mowy — wczesne poznanie alternatywnych metod komunikacji, takich jak stosowanie symboli i gestów, pomaga w dłuższym zachowaniu zdolności komunikacyjnych, gdy nastąpi utrata mowy.
  • Terapia holistyczna — odnosi się do całej osoby (ciała, umysłu i ducha), aby ograniczyć występowanie potencjalnych stanów lękowych, bólu i bezczynności. Obejmuje ona na przykład zajęcia muzyczne i pływanie.
Urządzenia adaptacyjne, które mogą być przydatne dla dzieci obejmują:1
  • fotele terapeutyczne
  • urządzenia wspomagające chodzenie i stanie
  • szyny/gorsety ortopedyczne
  • rampy i inne urządzenia do stosowania w domu
Główne źródło
  1. Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Utrzymanie aktywności społecznej

Utrzymanie regularnych interakcji edukacyjnych i społecznych

Strategie edukacyjne i społeczne mogą pozytywnie wpływać na życie dzieci z chorobą CLN21

Regularne uczęszczanie na zajęcia szkolne ma ogromne znaczenie dla dzieci z chorobą CLN2 i ich rodzin. Zarówno dzieci, jak ich rodziny czerpią korzyści z interakcji społecznych oraz stałego zaangażowania w życie społeczności.

Postępująca utrata zdolności językowych, ruchowych i wzroku może utrudniać komunikację z dzieckiem. Aby utrzymać ją jak najdłużej, specjaliści zalecają wczesne opracowanie (w miarę możliwości) oraz stosowanie alternatywnych metod komunikacji, takich jak symbole i gesty.

Główne źródło
  1. Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.