home-1-1024x387

Czym jest choroba CLN2?

CLN2 jest chorobą genetyczną

CLN2 jest rzadkim schorzeniem genetycznym występującym u dzieci.1,2 Choroba CLN2:

  • Została tak nazwana z powodu genu CLN2/TPP1 który ulega mutacji u osób nią dotkniętych.2
  • Jest jedną z najczęściej spotykanych postaci ceroidolipofuscynozy neuronalnej (NCL)2
    • Ceroidolipofuscynozy neuronalne (NCL) stanowią grupę dziedzicznych zaburzeń nazywanych wspólnie chorobą Battena3
  • Wcześniej choroba ta nosiła nazwę późnoniemowlęcej ceroidolipofuscynozy neuronalnej, ponieważ u większości dzieci objawy pojawiają się między 2 a 4 rokiem życia2

CLN2 jest chorobą wrodzoną, dziedziczoną po rodzicach
Dzieci z CLN2 rodzą się z tym schorzeniem, nawet jeśli objawy pojawiają się dopiero po kilku miesiącach lub latach.2


Choroba CLN2 jest zaburzeniem dziedziczonym w sposób recesywny autosomalny2

  • Każda osoba ma dwie kopie genu CLN2. U osób chorych na CLN2 w obu odziedziczonych genach (po jednym od każdego z rodziców) występują mutacje.2
  • U rodziców dziecka z chorobą CLN2 mutacja występuje w jednym z genów CLN22
  • Rodzice są nosicielami mutacji genetycznej, co oznacza, że są zdrowi, jednak mogą przekazać tę mutację swoim dzieciom2
  • Jeżeli mutacja występuje u obojga rodziców, istnieje:2
    • 25% prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy obie mutacje i wystąpi u niego choroba CLN2 oraz jej objawy
    • 50% prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowe, lecz również będzie nosicielem mutacji wywołującej chorobę CLN2
    • 25% prawdopodobieństwo, że dziecko nie będzie nosicielem mutacji wywołującej chorobę CLN2, ani nie wystąpi u niego to schorzenie.

Jak diagnozuje się chorobę CLN2?

Diagnozę można potwierdzić za pomocą testów genetycznych, na podstawie których możliwe jest wykrycie mutacji w próbce DNA pobranej od dziecka. Diagnozę CLN2 można też potwierdzić dzięki badaniom enzymów zwracając szczególną uwagę na małe stężenie enzymu TPP1.4

Choroba CLN2 to rodzaj lizosomalnej choroby spichrzeniowej, która wpływa na komórki mózgu5

Lizosomy znajdują się w każdej komórce. Zawierają one enzymy, które rozkładają i odzyskują materiał komórkowy. Jednym z tych enzymów jest TPP1.5

U dzieci z chorobą CLN2 występuje niedobór enzymu TPP1 lub enzym ten nie działa prawidłowo. Nieprawidłowe działanie enzymu prowadzi do nagromadzania się niektórych materiałów w lizosomach komórek, zwłaszcza w mózgu i oczach.3,6

Choroba CLN2 wiąże się z nagromadzaniem materiałów wewnątrz komórek mózgu3,6

CLN2 disease lysosomal storage disorder cell graphic
CLN2 disease lysosomal storage disorder cell graphic

Z czasem powstałe złogi uszkadzają komórki mózgu i oczu, uniemożliwiając im prawidłowe funkcjonowanie. Na skutek tego procesu zaczynają występować objawy choroby CLN2 (na przykład opóźnienie rozwoju mowy, napady drgawek i zaburzenia widzenia).1,3

Kiedy zazwyczaj pojawiają się objawy CLN2?

Objawy CLN2 zazwyczaj ulegają pogorszeniu z czasem i obejmują:2,5,7-11

BDSRA logo
BDSRA logo

Celem BDFA jest zapewnianie wsparcia, zwiększanie poziomu świadomości i finansowanie badań nad potencjalnymi terapiami, a przede wszystkim skuteczne leczenie.

Odwiedź stronę Stowarzyszenia rodzin z chorobą Battena (ang. Batten Disease Family Association, BDFA), aby dowiedzieć się więcej o zapewnianym przez nie wsparciu i działaniach ›

Główne źródła
  1. Kohlschütter A, Schulz A. CLN2 disease (classic late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis). Pediatr Endocrinol Rev. 2016;13(Suppl 1):682-688.
  2. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1] In: Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®.
  3. Haltia M. The neuronal ceroid-lipofuscinoses: from past to present. Biochim Biophys Acta. 2006;1762:850-856.
  4. Fietz M et al. Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis. Mol Genet Metab. 2016;119:160-167.
  5. Mole SE et al. Correlations between genotype, ultrastructural morphology and clinical phenotype in the neuronal ceroid lipofuscinoses. Neurogenetics. 2005;6:107-126.
  6. Schulz A et al. NCL diseases–clinical perspectives. Biochim Biophys Acta. 2013;1832:1801-1806.
  7. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel H, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  8. Pérez-Poyato MS et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients. J Child Neurol. 2013;28:470-478.
  9. Worgall S et al. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008;19:463-474.
  10. Steinfeld R et al. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: quantitative description of the clinical course in patients with CLN2 mutations. Am J Med Genet. 2002;112:347-354.
  11. Nickel M et al. Disease characteristics and progression in patients with late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) disease: an observational cohort study. Lancet Child Adolesc Health. 2018;2:582-590.