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Comment puis-je offrir les meilleurs soins à mon enfant ?

Offrir les meilleurs soins possibles
Gérer les principaux symptômes
Intégrer la kiné/physiothérapie
Maintenir les activités sociales

Offrir les meilleurs soins possibles

Les enfants atteints de CLN2 sont confrontés à divers symptômes et complications

S'occuper d'un enfant atteint de CLN2 est une tâche complexe, engendrant de lourdes et nombreuses répercussions sur la famille. La gestion des besoins médicaux complexes, comme le nombre élevé de rendez-vous et de prescriptions, peut être difficile, même lorsque la famille a réussi à établir une routine qui fonctionne.

En raison des divers symptômes et complications rencontrés par les enfants atteints de CLN2, les experts conviennent de la nécessité de prise en charge des enfants par une équipe de spécialistes.1 Discutez avec votre médecin pour déterminer les spécialistes qui, selon lui, devraient être intégrés à l'équipe soignante de votre enfant.

Neuropédiatre

Dirige l'équipe ; prise en charge
globale de la CLN2

Spécialiste de l'épilepsie

Neurologue spécialisé dans le traitement des crises d'épilepsie

Généticien

Peut aider à confirmer le diagnostic grâce aux tests génétiques et définir une planification familiale avec les parents

Équipe de soins palliatifs

Guide l'équipe pluridisciplinaire et coordonne les soins à chaque stade de la maladie

Orthophoniste

Aide à gérer les problèmes
d'élocution et de langage

Diététicien

Veille à une nutrition appropriée
et assure son suivi

Ophtalmologiste

Suivi et prise en charge
de la perte de vision

Gastro-entérologue

Aide à gérer les problèmes digestifs, comme la constipation et le reflux

Orthopédiste

Aide à gérer les problèmes
musculo-squelettiques

Kiné/physiothérapeute

Aide à préserver les
mouvements et l'autonomie

Nutritionniste

Aide à gérer les problèmes d'alimentation
à mesure que la maladie progresse

Assistant social

Rapproche les familles de ressources de centres communautaires à chaque stade de la maladie

Bien qu'il n'existe pas de remède pour guérir la CLN2, les experts du monde entier ont identifié des mesures qui peuvent être prises pour aider à améliorer la qualité de vie de votre enfant.
Plus d'informations sur la prise en charge des principaux symptômes  ›

Principale source
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February–March 2016; San Diego, CA.

Gérer les principaux symptômes

Prise en charge des crises d'épilepsie

Votre médecin pourra prescrire des médicaments pour gérer les crises d'épilepsie, l'un des symptômes les plus courants de la CLN2. De nombreux anti-épileptiques (AE) sont disponibles pour contribuer à gérer les crises d'épilepsie.1 Cependant, certains peuvent être plus efficaces que d'autres pour le traitement des crises liées à la CLN2. Il est important de collaborer étroitement avec votre médecin pour trouver les AE qui conviendront à votre enfant.

Le but de la prise en charge des crises liées à la CLN2 doit consister à contrôler les crises et à limiter au maximum les crises invalidantes ou engageant le pronostic vital. Même en utilisant des AE, il n'est pas certain que les crises disparaissent totalement ; elles pourront encore survenir. Votre médecin tâchera de trouver le(s) médicament(s) ou la posologie permettant de contrôler au mieux l'activité épileptique avec le moins d'effets indésirables possible.1

Le traitement devra être réévalué régulièrement. Il peut arriver que le(s) médicament(s) auparavant efficace(s) soi(en)t désormais moins actif(s) chez votre enfant.1 Si un nouveau symptôme ou un changement soudain lié à la maladie apparaît chez votre enfant, parlez-en à votre médecin. Vous déterminerez ensemble si le nouveau symptôme ou le changement lié à la maladie pourrait être une réaction au traitement anti-épileptique.

Prise en charge des mouvements anormaux

Les trois types de mouvements anormaux couramment associés à la CLN2 sont les suivants :1-3

  1. Myoclonies — secousses musculaires soudaines et incontrôlées
  2. Dystonie — contractions incontrôlées des muscles
  3. Spasticité — augmentation du tonus musculaire ou de la raideur musculaire interférant avec les mouvements ou le langage

Les experts conviennent que le traitement doit permettre de réduire la fréquence de ces symptômes chez votre enfant, de diminuer leur sévérité et de soulager la douleur éventuelle ressentie par l'enfant.1

Certains médicaments et la kiné/physiothérapie peuvent être utilisés pour aider à gérer les mouvements anormaux. Votre médecin pourra aussi recommander l'utilisation d'équipements de soutien (chevillière) ou de dispositifs conçus pour assurer une bonne posture corporelle (oreiller spécial, minerve ou veste de soutien).1 Informez votre médecin de tout symptôme de mouvement anormal que pourrait présenter votre enfant. Ensemble, vous pourrez déterminer le traitement le mieux adapté pour répondre aux symptômes de mouvements anormaux de votre enfant.

Prise en charge nutritionnelle

Au fur et à mesure de la progression de la CLN2, certains problèmes alimentaires et digestifs peuvent apparaître, par exemple :

  • Difficultés à avaler
  • Reflux (remontée d'acide gastrique dans l'œsophage)
  • Constipation

Lors de la prise en charge d'enfants atteints de CLN2, il est important de maintenir un bon équilibre nutritionnel, de prévenir les carences et de s'assurer que leur rythme de croissance reste approprié. Pour atteindre ces objectifs, une complémentation de leur alimentation avec du lait maternisé, des vitamines et des minéraux peut être nécessaire.1 Pour prévenir la constipation, il est important d'assurer à votre enfant un apport suffisant en eau et en fibres ; certains médicaments peuvent également aider à soulager ce symptôme.

Lorsque les difficultés à avaler s'aggravent, il devient très important de gérer les sécrétions de votre enfant. Votre médecin vous recommandera des traitements et vous aidera à mettre en place un plan approprié pour votre enfant.1

Vous devrez discuter avec votre médecin de la situation nutritionnelle de votre enfant ainsi que de ses capacités de s'alimenter ou des problèmes rencontrés. Ensemble, vous pourrez identifier les difficultés éventuelles et définir les diverses techniques pour y faire face, comme les régimes spéciaux et autres méthodes d'alimentation.

Prise en charge de la douleur

La CLN2 se caractérise par divers symptômes, dont certains peuvent provoquer des douleurs. Les causes de douleur les plus courantes sont :1

  • Contractions/dystonie
  • Spasticité/problèmes de posture
  • Symptômes gastro-intestinaux, tels que le reflux ou la constipation

En tant que parents ou aidants, vous jouez un rôle important dans l'évaluation de la douleur. Votre capacité d'interpréter les réactions et/ou les signaux de votre enfant peut aider votre médecin à déterminer la cause de la douleur et à traiter les symptômes douloureux de façon appropriée. Parfois, l'identification de la cause de la douleur peut demander du temps, requérant une évaluation soigneuse des différentes régions du corps. Une fois la cause de la douleur identifiée, votre médecin vous soumettra des recommandations pour la gérer.1

Principales sources
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.

Intégrer la kiné/physiothérapie pour gérer certaines aptitudes spécifiques et certains symptômes

Les experts admettent qu'une kiné/physiothérapie adaptée aux difficultés spécifiques rencontrées par les enfants atteints de CLN2 peut leur être bénéfique. Discutez avec votre médecin de la mise en place d'un programme de kiné/physiothérapie spécifique à la CLN2. La kiné/physiothérapie et l'ergothérapie doivent être initiées rapidement afin d'aider votre enfant à conserver ses aptitudes le plus longtemps possible.

Types de thérapie1
  • Kiné/physiothérapie : entraînement visant à préserver le confort et à développer l'autonomie en utilisant des sièges thérapeutiques (pour entretenir la capacité de se tenir assis) et des dispositifs de soutien (pour entretenir la fonction musculaire et la capacité de se tenir debout). Pour d'autres dispositifs, voir ci-dessous. Les aidants peuvent apprendre des exercices et des techniques de positionnement qu'ils pourront ensuite intégrer à leur routine quotidienne.
  • Ergothérapie : exercices aidant les enfants à entretenir leurs aptitudes et les activités du quotidien (l'alimentation, par exemple).
  • Orthophonie : l'apprentissage précoce de méthodes de communication alternatives basées, par exemple, sur des symboles et des gestes, peut aider à prolonger les interactions après la perte du langage.
  • Thérapie holistique : prise en charge de la personne dans sa globalité (dimensions corporelle, mentale et psychique) dans le but de réduire d'éventuels problèmes d'anxiété, de douleur et d'ennui. Il peut s'agir, par exemple, d'ateliers musicaux ou de cours de natation.
Les équipements adaptatifs éventuellement utiles aux enfants comprennent :1
  • Sièges thérapeutiques
  • Dispositifs d'aide à la marche et de soutien
  • Appareils orthopédiques
  • Rampes et autres équipements domestiques
Principale source
  1. Williams RE, et al. Expert opinion onthe management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.

Maintenir des interactions éducatives et sociales régulières

Les stratégies éducatives et sociales peuvent avoir un effet positif sur la vie des enfants atteints de CLN21

Le maintien d'une scolarisation régulière est extrêmement important pour les enfants atteints de CLN2 et leurs familles. Les interactions sociales et l'implication durable au sein de la communauté sont bénéfiques pour les enfants et leurs familles.

Il peut devenir difficile de communiquer avec votre enfant à mesure que ses aptitudes au langage, ses capacités motrices et sa vision déclinent. Pour vous aider à préserver cette communication, les experts conseillent de mettre rapidement en place (si possible) et d'utiliser des méthodes de communication alternatives basées sur des symboles et des gestes.

BDSRA logo
Logo de la BDSRA

La BDFA a pour but d'offrir un soutien, de sensibiliser le public et de financer la recherche pour le développement de thérapies potentielles et, à terme, d'un remède à la maladie.

Visitez le site Internet de la Batten Disease Family Association (BDFA) pour plus d'informations sur le soutien et les activités proposés par l'association ›

Principale source
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
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Les enfants atteints de CLN2 sont confrontés à divers symptômes et complications

S'occuper d'un enfant atteint de CLN2 est une tâche complexe, engendrant de lourdes et nombreuses répercussions sur la famille. La gestion des besoins médicaux complexes, comme le nombre élevé de rendez-vous et de prescriptions, peut être difficile, même lorsque la famille a réussi à établir une routine qui fonctionne.

En raison des divers symptômes et complications rencontrés par les enfants atteints de CLN2, les experts conviennent de la nécessité de prise en charge des enfants par une équipe de spécialistes.1 Discutez avec votre médecin pour déterminer les spécialistes qui, selon lui, devraient être intégrés à l'équipe soignante de votre enfant.

Neuropédiatre

Dirige l'équipe ; prise en
charge globale de la CLN2

Spécialiste de l'épilepsie

Neurologue spécialisé dans le traitement des crises d'épilepsie

Généticien

Peut aider à confirmer le diagnostic grâce aux tests génétiques et définir une planification familiale avec les parents

Équipe de soins palliatifs

Guide l'équipe pluridisciplinaire et coordonne les soins à chaque stade de la maladie

Orthophoniste

Aide à gérer les problèmes
d'élocution et de langage

Diététicien

Veille à une nutrition
appropriée et assure son suivi

Ophtalmologiste

Suivi et prise en charge
de la perte de vision

Gastro-entérologue

Aide à gérer les problèmes digestifs, comme la constipation et le reflux

Orthopédiste

Aide à gérer les problèmes
musculo-squelettiques

Kiné/physiothérapeute

Aide à préserver les
mouvements et l'autonomie

Nutritionniste

Aide à gérer les problèmes d'alimentation à
mesure que la maladie progresse

Assistant social

Rapproche les familles de ressources de centres communautaires à chaque stade de la maladie

Bien qu'il n'existe pas de remède pour guérir la CLN2, les experts du monde entier ont identifié des mesures qui peuvent être prises pour aider à améliorer la qualité de vie de votre enfant.
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Principale source
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February–March 2016; San Diego, CA.
Gérer les principaux symptômes

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Prise en charge des crises d'épilepsie

Votre médecin pourra prescrire des médicaments pour gérer les crises d'épilepsie, l'un des symptômes les plus courants de la CLN2. De nombreux anti-épileptiques (AE) sont disponibles pour contribuer à gérer les crises d'épilepsie.1 Cependant, certains peuvent être plus efficaces que d'autres pour le traitement des crises liées à la CLN2. Il est important de collaborer étroitement avec votre médecin pour trouver les AE qui conviendront à votre enfant.

Le but de la prise en charge des crises liées à la CLN2 doit consister à contrôler les crises et à limiter au maximum les crises invalidantes ou engageant le pronostic vital. Même en utilisant des AE, il n'est pas certain que les crises disparaissent totalement ; elles pourront encore survenir. Votre médecin tâchera de trouver le(s) médicament(s) ou la posologie permettant de contrôler au mieux l'activité épileptique avec le moins d'effets indésirables possible.1

Le traitement devra être réévalué régulièrement. Il peut arriver que le(s) médicament(s) auparavant efficace(s) soi(en)t désormais moins actif(s) chez votre enfant.1 Si un nouveau symptôme ou un changement soudain lié à la maladie apparaît chez votre enfant, parlez-en à votre médecin. Vous déterminerez ensemble si le nouveau symptôme ou le changement lié à la maladie pourrait être une réaction au traitement anti-épileptique.

Prise en charge des mouvements anormaux

Les trois types de mouvements anormaux couramment associés à la CLN2 sont les suivants :1-3

  1. Myoclonies — secousses musculaires soudaines et incontrôlées
  2. Dystonie — contractions incontrôlées des muscles
  3. Spasticité — augmentation du tonus musculaire ou de la raideur musculaire interférant avec les mouvements ou le langage

Les experts conviennent que le traitement doit permettre de réduire la fréquence de ces symptômes chez votre enfant, de diminuer leur sévérité et de soulager la douleur éventuelle ressentie par l'enfant.1

Certains médicaments et la kiné/physiothérapie peuvent être utilisés pour aider à gérer les mouvements anormaux. Votre médecin pourra aussi recommander l'utilisation d'équipements de soutien (chevillière) ou de dispositifs conçus pour assurer une bonne posture corporelle (oreiller spécial, minerve ou veste de soutien).1 Informez votre médecin de tout symptôme de mouvement anormal que pourrait présenter votre enfant. Ensemble, vous pourrez déterminer le traitement le mieux adapté pour répondre aux symptômes de mouvements anormaux de votre enfant.

Prise en charge nutritionnelle

Au fur et à mesure de la progression de la CLN2, certains problèmes alimentaires et digestifs peuvent apparaître, par exemple :

  • Difficultés à avaler
  • Reflux (remontée d'acide gastrique dans l'œsophage)
  • Constipation

Lors de la prise en charge d'enfants atteints de CLN2, il est important de maintenir un bon équilibre nutritionnel, de prévenir les carences et de s'assurer que leur rythme de croissance reste approprié. Pour atteindre ces objectifs, une complémentation de leur alimentation avec du lait maternisé, des vitamines et des minéraux peut être nécessaire.1 Pour prévenir la constipation, il est important d'assurer à votre enfant un apport suffisant en eau et en fibres ; certains médicaments peuvent également aider à soulager ce symptôme.

Lorsque les difficultés à avaler s'aggravent, il devient très important de gérer les sécrétions de votre enfant. Votre médecin vous recommandera des traitements et vous aidera à mettre en place un plan approprié pour votre enfant.1

Vous devrez discuter avec votre médecin de la situation nutritionnelle de votre enfant ainsi que de ses capacités de s'alimenter ou des problèmes rencontrés. Ensemble, vous pourrez identifier les difficultés éventuelles et définir les diverses techniques pour y faire face, comme les régimes spéciaux et autres méthodes d'alimentation.

Prise en charge de la douleur

La CLN2 se caractérise par divers symptômes, dont certains peuvent provoquer des douleurs. Les causes de douleur les plus courantes sont :1

  • Contractions/dystonie
  • Spasticité/problèmes de posture
  • Symptômes gastro-intestinaux, tels que le reflux ou la constipation

En tant que parents ou aidants, vous jouez un rôle important dans l'évaluation de la douleur. Votre capacité d'interpréter les réactions et/ou les signaux de votre enfant peut aider votre médecin à déterminer la cause de la douleur et à traiter les symptômes douloureux de façon appropriée. Parfois, l'identification de la cause de la douleur peut demander du temps, requérant une évaluation soigneuse des différentes régions du corps. Une fois la cause de la douleur identifiée, votre médecin vous soumettra des recommandations pour la gérer.1

Principales sources
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
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Intégrer la kiné/physiothérapie pour gérer certaines aptitudes spécifiques et certains symptômes

Les experts admettent qu'une kiné/physiothérapie adaptée aux difficultés spécifiques rencontrées par les enfants atteints de CLN2 peut leur être bénéfique. Discutez avec votre médecin de la mise en place d'un programme de kiné/physiothérapie spécifique à la CLN2. La kiné/physiothérapie et l'ergothérapie doivent être initiées rapidement afin d'aider votre enfant à conserver ses aptitudes le plus longtemps possible.

Types de thérapie1
  • Kiné/physiothérapie : entraînement visant à préserver le confort et à développer l'autonomie en utilisant des sièges thérapeutiques (pour entretenir la capacité de se tenir assis) et des dispositifs de soutien (pour entretenir la fonction musculaire et la capacité de se tenir debout). Pour d'autres dispositifs, voir ci-dessous. Les aidants peuvent apprendre des exercices et des techniques de positionnement qu'ils pourront ensuite intégrer à leur routine quotidienne.
  • Ergothérapie : exercices aidant les enfants à entretenir leurs aptitudes et les activités du quotidien (l'alimentation, par exemple).
  • Orthophonie : l'apprentissage précoce de méthodes de communication alternatives basées, par exemple, sur des symboles et des gestes, peut aider à prolonger les interactions après la perte du langage.
  • Thérapie holistique : prise en charge de la personne dans sa globalité (dimensions corporelle, mentale et psychique) dans le but de réduire d'éventuels problèmes d'anxiété, de douleur et d'ennui. Il peut s'agir, par exemple, d'ateliers musicaux ou de cours de natation.
Les équipements adaptatifs éventuellement utiles aux enfants comprennent :1
  • Sièges thérapeutiques
  • Dispositifs d'aide à la marche et de soutien
  • Appareils orthopédiques
  • Rampes et autres équipements domestiques
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  1. Williams RE, et al. Expert opinion onthe management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
Maintenir les activités sociales

Maintenir des interactions éducatives et sociales régulières

Les stratégies éducatives et sociales peuvent avoir un effet positif sur la vie des enfants atteints de CLN21

Le maintien d'une scolarisation régulière est extrêmement important pour les enfants atteints de CLN2 et leurs familles. Les interactions sociales et l'implication durable au sein de la communauté sont bénéfiques pour les enfants et leurs familles.

Il peut devenir difficile de communiquer avec votre enfant à mesure que ses aptitudes au langage, ses capacités motrices et sa vision déclinent. Pour vous aider à préserver cette communication, les experts conseillent de mettre rapidement en place (si possible) et d'utiliser des méthodes de communication alternatives basées sur des symboles et des gestes.

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La BDFA a pour but d'offrir un soutien, de sensibiliser le public et de financer la recherche pour le développement de thérapies potentielles et, à terme, d'un remède à la maladie.

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  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.