inner

كيف يمكنني أن أقدم أفضل رعاية لطفلي؟

Provide the best care

Children with CLN2 disease face a range of symptoms and complications

Caring for a child with CLN2 disease is complex and impacts the family in many ways. Managing complex medical needs, such as a large number of appointments and prescriptions can be challenging, even when the family has found a routine that works.

Due to the range of symptoms and complications that children with CLN2 disease experience, experts agree that children should be under the care of a team of specialists. Talk to your doctor about which specialists they think should be included in your healthcare team.1

Paediatric neurologist

Leads team, primary
management of CLN2 disease

Epilepsy specialist

A neurologist who specialises in the treatment of seizures

Geneticist

May help confirm diagnosis through genetic testing and discuss family planning with parents

Palliative care team

Guides multidisciplinary team and coordinates care at each stage of the disease

Speech therapist

Helps with speech and
language issues

Dietician

Monitors and ensures
proper nutrition

Ophthalmologist

Monitors and manages
vision loss

Gastroenterologist

Helps with feeding and digestive issues, like constipation and reflux

Orthopaedist

Helps with muscle and
skeletal issues

Physical therapist

Helps support movement
and independence

Feeding therapist

Helps with feeding issues
as disease progresses

Social worker

Links families with community resources during each stage of disease

Manage key symptoms

Manage key symptoms

Seizure management

Your doctor may use medications to manage seizures, one of the most common symptoms of CLN2 disease. There are many anti-epileptic drugs (AEDs) available to help manage seizures. However, some may be more effective than others in the treatment of seizures that are related to CLN2 disease. It is important to work closely with your doctor to find the right AEDs for your child.1

The goal of CLN2 disease seizure management should be to control seizures and minimize disabling or life-threatening seizures. Even with the use of AEDs, seizures will not likely go away completely and may still occur. Your doctor will work to find the medication(s) or dosage that best controls seizure activity with minimal side effects.1

From time to time, medication(s) should be reevaluated. It is possible that medication(s) that worked well in the past may no longer work as well for your child. If a new symptom or sudden change occurs in your child’s condition, talk to your doctor. Together, you can decide whether or not the new symptom or change in condition may be a reaction to the seizure medication.1

Movement disorder management

Three common movement disorders associated with CLN2 disease are:2,3

  1. Myoclonus — a sudden, uncontrolled twitching of muscles
  2. Dystonia — uncontrolled muscle contractions
  3. Spasticity — increased muscle tone or muscle stiffness that interferes with movement or speech

Experts agree that treatment should focus on reducing how often your child experiences these symptoms, lessening the severity of these symptoms, and relieving any pain children may experience.

Certain medications and physical therapy may be used to help manage movement disorders. Your doctor may even recommend support equipment (an ankle brace) or items designed to adjust body posture (special pillows, a neck support, or a vest). Talk to your doctor about any movement disorder symptoms your child may be experiencing. You can work together to find a treatment that will best address your child's movement disorder symptoms.

Nutritional management

As CLN2 disease progresses, certain feeding and digestive issues may occur, including:1,3,4

  • Swallowing difficulties
  • Reflux (stomach acid flowing back into the food pipe, or esophagus)
  • Constipation

When caring for a child with CLN2 disease, it is important to keep them in good nutritional status, prevent deficiencies, and make sure they maintain an appropriate growth rate. Achieving these goals may require supplementing their diet with formula, vitamins, and minerals.1

You and your doctor should discuss your child’s nutritional status and any feeding abilities or restrictions you encounter. Together, you can identify potential issues and the various techniques that may address them, such as special diets and other methods of feeding.

Pain management

CLN2 disease includes a range of symptoms, some of which may cause pain. The most common causes of pain are:1

  • Contractions/dystonia
  • Spasticity/positioning problems
  • Gastrointestinal symptoms such as reflux or constipation

As parents or caregivers, you play an important role in pain assessment. Your ability to read your child’s reactions and/or signals can help your doctor to properly treat a painful symptom. Once the cause of pain has been identified, your doctor will provide recommendations for addressing pain.1

Incorporate physical therapy

Incorporate physical therapy to address specific skills and symptoms

Experts agree that children with CLN2 disease can benefit from physical therapy that has been adapted for the specific challenges they face. Talk to your doctor about developing a physical therapy plan specialised for CLN2 disease.

Types of therapy1
  • Physical — training that promotes comfort, extends independence, and helps children use adaptive devices (see below for list of devices)
  • Occupational — exercises to help children maintain skills and activities of daily living (for example, feeding)
  • Speech — practice to maintain language abilities and to improve communication skills
  • Holistic — addresses the whole person (body, mind, and spirit) to decrease possible anxiety, pain, and boredom. Examples of this therapy include music classes and swimming
Adaptive devices that can be useful for children include:1
  • Therapy chairs
  • Walking and standing devices
  • Braces
  • Ramps and other in-home equipment
Maintain social activities

Maintain regular educational and social interaction

Educational and social strategies can positively impact life for children with CLN2 disease1

Maintaining regular school attendance is extremely valuable for children with CLN2 disease and their families. Children and their families benefit from the social interaction and the continued involvement in their community.

It may become difficult to communicate with your child as language, motor skills, and vision decline. To make sure you can continue communicating with your child, experts recommend early development and use of alternative communication methods like symbols and gestures.

Visit the Batten Disease Support and Research Association (BDSRA) to learn more about CLN2 disease ›

The BDSRA is dedicated to funding research for treatments and cures, and providing family support services.

Key source
  1. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.

Though there is no cure for CLN2 disease, experts from around the world have identified actions you can take to help improve quality of life for your child.
Learn more about managing key symptoms

Key aspects of disease management are covered in this video, including the multidisciplinary team approach, medication strategies and the importance of physical therapy.

Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders (ICLD)
University Medical Center Hamburg–Eppendorf
Hamburg, Germany
Key source
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February–March 2016; San Diego, CA.
Key sources
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
  2. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
  4. Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801–1806.
Key source
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February–March 2016; San Diego, CA.
Provide the best care

Children with CLN2 disease face a range of symptoms and complications

Caring for a child with CLN2 disease is complex and impacts the family in many ways. Managing several appointments and various prescriptions can be challenging, even when a family has found a routine that works.

Due to the range of symptoms and complications that children with CLN2 disease experience, experts agree that children should be under the care of a team of specialists. Talk to your doctor about which specialists they think should be included in your healthcare team.1

Paediatric neurologist

Leads team, primary
management of CLN2 disease

Epilepsy specialist

A neurologist who specialises in the treatment of seizures

Geneticist

May help confirm diagnosis through genetic testing and discuss family planning with parents

Palliative care team

Guides multidisciplinary team and coordinates care at each stage of the disease

Speech therapist

Helps with speech and
language issues

Dietician

Monitors and ensures
proper nutrition

Ophthalmologist

Monitors and manages
vision loss

Gastroenterologist

Helps with feeding and digestive issues, like constipation and reflux

Orthopaedist

Helps with muscle and
skeletal issues

Physical therapist

Helps support movement
and independence

Feeding therapist

Helps with feeding issues
as disease progresses

Social worker

Links families with community resources during each stage of disease

Though there is no cure for CLN2 disease, experts from around the world have identified actions you can take to help improve quality of life for your child.

Key aspects of disease management are covered in this video, including the multidisciplinary team approach, medication strategies and the importance of physical therapy.

Dr Angela Schulz, MD, PhD Children’s Hospital NCL Specialty Clinic International Center of Lysosomal Storage Disorders (ICLD) University Medical Center Hamburg–Eppendorf Hamburg, Germany
Key source
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February–March 2016; San Diego, CA.
Manage key symptoms

Manage key symptoms

Seizure management

Your doctor may use medications to manage seizures, one of the most common symptoms of CLN2 disease. There are many anti-epileptic drugs (AEDs) available to help manage seizures. However, some may be more effective than others in the treatment of seizures that are related to CLN2 disease. It is important to work closely with your doctor to find the right AEDs for your child.1

The goal of CLN2 disease seizure management should be to minimize disabling or life-threatening seizures. Even with the use of AEDs, seizures will not likely go away completely and may still occur. Your doctor will work to find the medication(s) or dosage that best controls seizure activity with minimal side effects.1

From time to time, medication(s) should be reevaluated. It is possible that medication(s) that worked well in the past, may no longer work as well for your child. If a new symptom or sudden change occurs in your child’s condition, talk to your doctor. Together, you can decide whether or not the new symptom or change in condition may be a reaction to the seizure medication.1

Movement disorder management

Three common movement disorders associated with CLN2 disease are:2,3

  1. Myoclonus — a sudden, uncontrolled twitching of muscles
  2. Dystonia — uncontrolled muscle contractions
  3. Spasticity — increased muscle tone or muscle stiffness that interferes with movement or speech

Experts agree that treatment should focus on reducing how often your child experiences these symptoms, lessening the severity of these symptoms, and relieving any pain children may experience.

Certain medications and physical therapy may be used to help manage movement disorders. Your doctor may even recommend support equipment (an ankle brace) or items designed to adjust body posture (special pillows, a neck support, or a vest). Talk to your doctor about any movement disorder symptoms your child may be experiencing. You can work together to find a treatment that will best address your child's movement disorder symptoms.

Nutritional management

As CLN2 disease progresses, certain feeding and digestive issues may occur, including:1,3,4

  • Swallowing difficulties
  • Reflux (stomach acid flowing back into the food pipe, or esophagus)
  • Constipation

When caring for a child with CLN2 disease, it is important to keep them in good nutritional status, prevent deficiencies, and make sure they maintain an appropriate growth rate. Achieving these goals may require supplementing their diet with formula, vitamins, and minerals.1

You and your doctor should discuss your child’s nutritional status and any feeding abilities or restrictions you encounter. Together, you can identify potential issues and the various techniques that may address them, such as special diets and other methods of feeding.

Pain management

CLN2 disease includes a range of symptoms, some of which may cause pain. The most common causes of pain are:1

  • Contractions/dystonia
  • Spasticity/positioning problems
  • GI symptoms such as reflux or constipation

As parents or caregivers, you play an important role in pain assessment. Your ability to read your child’s reactions and/or signals can help your doctor to properly treat a painful symptom. Once the cause of pain has been identified, your doctor will provide recommendations for addressing pain.1

Key sources
  1. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
  2. Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
  4. Schulz A, Kohlschütter, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801–1806.
Incorporate physical therapy

Incorporate physical therapy to address specific skills and symptoms

Experts agree that children with CLN2 disease can benefit from physical therapy that has been adapted for the specific challenges they face. Talk to your doctor about developing a physical therapy plan specialised for CLN2 disease.

Types of physical therapy1
  • Physical — training that promotes comfort, extends independence, and helps children use adaptive devices (see below for list of devices)
  • Occupational — exercises to help children maintain skills and activities of daily living (for example, feeding)
  • Speech — practice to maintain language abilities and to improve communication skills
  • Holistic — addresses the whole person (body, mind, and spirit) to decrease possible anxiety, pain, and boredom. Examples of this therapy include music classes, swimming, and reiki
Adaptive devices that can be useful for children include:1
  • Therapy chairs
  • Walking and standing devices
  • Braces
  • Ramps and other in-home equipment
Key source
  1. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
Maintain social activities

Maintain regular educational and social interaction

Educational and social strategies can positively impact life for children with CLN2 disease1

Maintaining regular school attendance is extremely valuable for children with CLN2 disease and their families. Children and their families benefit from the social interaction and the continued involvement in their community.

It may become difficult to communicate with your child as language, motor skills, and vision decline. To make sure you can continue communicating with your child, experts recommend early development and use of alternative communication methods like symbols and gestures.

Visit the Batten Disease Support and Research Association (BDSRA) to learn more about CLN2 disease ›

The BDSRA is dedicated to funding research for treatments and cures, and providing family support services.

Key source
  1. Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
الحفاظ على الأنشطة الاجتماعية
إدماج العلاج الطبيعي
التعامل مع الأعراض الرئيسية
تقديم أفضل رعاية للطفل

تقديم أفضل رعاية للطفل

يواجه الأطفال المصابون بمرض CLN2 العديد من الأعراض والمضاعفات

تُعد عملية تقديم الرعاية للطفل المصاب بمرض CLN2 عملية معقدة، كما أنها تؤثر على العائلة من عدة جوانب. إن التعامل مع الاحتياجات الطبية المعقدة، مثل التعامل مع عدد كبير من المواعيد والوصفات الطبية، من الممكن أن يمثل تحديًا للعائلة، حتى حين تتوصل العائلة إلى روتين خاص يناسبها.

بسبب العديد من الأعراض والمضاعفات التي يتعرض لها الطفل المصاب بمرض CLN2، يتفق الخبراء على أن الأطفال يجب أن يكونوا تحت رعاية فريق من المتخصصين.1 قم بالتحدث إلى طبيبك عن المتخصصين الذين يعتقد أنه يجب إدراجهم في فريق الرعاية الصحية الخاص بك.

أخصائي الجهاز العصبي للأطفال

قائد الفريق، يتولى الإدارة
الرئيسية لمرض CLN2

أخصائي الصرع

هو طبيب أمراض الجهاز العصبي، متخصص في علاج نوبات الصرع

أخصائي علم الوراثة

قد يساعد في تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية، ويمكن أن يناقش مع الوالدين موضوع تنظيم الأسرة

فريق الرعاية المخففة للآلام

يقوم بتوجيه فريق متعدد التخصصات، ويعمل على تنسيق الرعاية في كل مرحلة من مراحل المرض

أخصائي التخاطب

يقوم بالمساعدة في المشاكل المتعلقة
بالتخاطب واللغة

أخصائي التغذية

يقوم بمتابعة نظام التغذية السليمة
ويتأكد منه

أخصائي أمراض العيون

يقوم بمتابعة مشكلات فقد البصر
والتعامل معها

أخصائي أمراض الجهاز الهضمي

يقوم بالمساعدة في المشكلات المتعلقة بالإطعام والهضم، مثل الإمساك والارتجاع

أخصائي تقويم العظام

يقوم بالمساعدة في المشكلات
المتعلقة بالعضلات والهيكل العظمي

اختصاصي العلاج الطبيعي

يقوم بالمساعدة في دعم الحركة
والقدرة على التحرك بشكل مستقل

معالج التغذية

يقوم بالمساعدة في المشاكل المتعلقة بالإطعام
مع تقدم المرض

الأخصائي الاجتماعي

يقوم بتسهيل التواصل بين العائلات والموارد المجتمعية في خلال كل مرحلة من مراحل المرض

على الرغم من أنه لا يوجد شفاء من مرض CLN2، إلا أن الخبراء من جميع أنحاء العالم قد توصلوا إلى تحديد بعض الإجراءات التي بإمكانك أن تتخذها لمساعدتك في تحسين نوعية الحياة الخاصة بطفلك.
تعرف على المزيد عن كيفية التعامل مع الأعراض الرئيسية ›

المصدر الرئيسي
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February–March 2016; San Diego, CA.

التعامل مع الأعراض الرئيسية

التعامل مع النوبات

قد يستخدم طبيبك الأدوية للتعامل مع النوبات، وهي أحد أكثر الأعراض شيوعًا لمرض CLN2. يوجد العديد من الأدوية المتاحة المضادة للصرع، والتي تساعد على التعامل مع النوبات.1 ومع ذلك، فقد تكون بعض هذه الأدوية أكثر فعالية من غيرها في علاج النوبات التي تتعلق بمرض CLN2. من المهم أن يتم التعاون عن كثب مع طبيبك، لتجد الدواء المضاد للصرع الملائم لطفلك.

يجب أن يكون الهدف من التعامل مع النوبات في مرض CLN2 هو التحكم في النوبات، والتقليل من النوبات المعوِّقة أو المهددة للحياة للحد الأدنى. وحتى مع استعمال الأدوية المضادة للصرع، فإنه من غير المحتمل أن تختفي النوبات بشكل تام، وقد يظل طفلك يعاني منها. سيعمل الطبيب على أن يجد الدواء (الأدوية) أو الجرعة التي تتحكم في نشاط النوبات بأفضل ما يمكن، وتحتوي في الوقت نفسه على الحد الأدنى من الآثار الجانبية.1

يجب أن تتم إعادة تقييم الدواء (الأدوية) بشكل دوري. فمن المحتمل أن الدواء (الأدوية) الذي كان يعمل بشكل جيد في الماضي، لم يعد له نفس التأثير الجيد على طفلك.1 إذا ظهر عرض جديد أو تغيير مفاجئ في حالة طفلك، فقم بالتحدث إلى طبيبك. معًا، يمكنكما أن تقررا إذا ما كان العرض الجديد أو التغيير في الحالة هو تفاعل بسبب دواء النوبات أم لا.

التعامل مع اضطرابات الحركة

يوجد ثلاثة أنواع شائعة من اضطرابات الحركة ترتبط بمرض CLN2 وهي:3-1

  1. الرَمَع العضلي – نفضة أو ارتعاشة مفاجئة في العضلات، خارجة عن السيطرة
  2. خلل التَّوتُّر – تقلصات العضلات الخارجة عن السيطرة
  3. فرط التوتر التشنجي – زيادة توتر العضلة أو تيبس العضلة، والذي يتداخل بدوره مع الحركة أو الكلام

يتفق الخبراء على أن العلاج يجب أن يركز على تقليل تكرار تعرض طفلك لهذه الأعراض، وتقليل حدة هذه الأعراض، وتخفيف حدة أي ألم قد يشعر به طفلك.1

من الممكن استخدام أدوية معينة إلى جانب العلاج الطبيعي للمساعدة في التعامل مع اضطرابات الحركة. وربما يوصي طبيبك باستخدام أحد الأجهزة الداعمة (مثل دعامة الكاحل) أو الأشياء المصممة لتعديل وضع الجسم (مثل الوسائد الخاصة أو مسند الرقبة أو سترة).1 قم بالتحدث مع طبيبك عن أي أعراض لاضطرابات في الحركة قد يتعرض لها طفلك. يمكنك أن تعمل مع الطبيب للبحث عن العلاج الذي يتعامل مع أعراض اضطرابات الحركة لدى طفلك بأفضل ما يمكن.

إدارة النظام الغذائي

كلما تطور مرض CLN2، زادت احتمالية حدوث بعض الأمور المتعلقة بالتغذية والهضم، تشمل الآتي:

  • صعوبات في البلع
  • الارتجاع (تدفق حمض المعدة مرة أخرى إلى أنبوب الطعام أو إلى المريء)
  • الإمساك

عند العناية بطفل مصاب بمرض CLN2، فمن الضروري المحافظة على تمتع الطفل بحالة تغذية جيدة، والوقاية من أي نقص غذائي والتأكد من أن الطفل ينمو بمعدل نمو ملائم. قد يتطلب تحقيق هذه الأهداف الاستعانة ببعض المكملات الغذائية في طعامه مثل التركيبات الغذائية والفيتامينات والمعادن.1 للوقاية من الإمساك، من المهم أن يحتوي غذاء طفلك على كميات مناسبة من الماء والألياف، وضع في الاعتبار إمكانية الاستعانة بالأدوية التي قد تساعد على تخفيف هذا العَرَض.

كلما ازدادت صعوبات البلع، زادت أهمية التعامل مع إفرازات طفلك. سيوصى طبيبك ببعض أنواع العلاج وسيساعدك على القيام بعمل الخطة الصحيحة لطفلك.1

ينبغي أن تقوم أنت والطبيب بمناقشة حالة التغذية الخاصة بطفلك، إلى جانب أي قدرات أو قيود قد تواجهك في إطعامه. وبذلك يمكنكما معًا أن تحددا أي مشكلات محتملة والأساليب المختلفة للتعامل معها مثل، الأنظمة الغذائية الخاصة وطرق الإطعام الأخرى.

التعامل مع الألم

يشتمل مرض CLN2 على عدة أعراض، وقد يسبب بعضها الشعور بالألم. أكثر أسباب الألم شيوعًا هي:1

  • التقلصات/خلل التَّوتُّر
  • فرط التوتر التشنجي/ المشاكل المتعلقة بتعديل الوضع
  • الأعراض المعدية المعوية مثل الارتجاع أو الإمساك

بوصفكم والدين أو مقدمي رعاية، فأنتم تلعبون دورًا هامًا في تقييم الألم. إن مقدرتك على قراءة ردود أفعال طفلك و/أو إشاراته يمكن أن تساعد طبيبك على أن يكتشف سبب الألم ومعالجة الأعراض المؤلمة بشكل مناسب. قد يستغرق اكتشاف سبب الألم وقتًا في بعض الأحيان، وقد يتطلب الأمر تقييم الأجزاء المختلفة من الجسم بعناية. بمجرد التعرف على سبب الألم، سيقوم طبيبك بتقديم توصيات للتعامل معه.1

الموارد الرئيسية
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.

إدماج العلاج الطبيعي للتعامل مع المهارات والأعراض الخاصة

يتفق الخبراء على أن الأطفال المصابين بمرض CLN2 من الممكن أن يستفيدوا من العلاج الطبيعي الذي تم تكييفه ليلائم التحديات الخاصة التي تواجههم. قم بالتحدث إلى طبيبك لعمل خطة علاج طبيعي خاصة بمرض CLN2. ينبغي أن يبدأ العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي في مرحلة مبكرة، لمساعدة طفلك في الحفاظ على قدراته لأطول فترة ممكنة.

أنواع العلاج1
  • العلاج الطبيعي – وهو عبارة عن التدريبات التي تعزز الشعور بالراحة وتزيد من القدرة على الحركة بشكل مستقل من خلال استعمال مقاعد العلاج (لدعم القدرة على الجلوس في وضع رأسي) وأجهزة الوقوف (لدعم وظائف العضلات والقدرة على الوقوف). انظر فيما يلي للتعرف على المزيد من الأجهزة. من الممكن أن يتعلم مقدمو الرعاية بعض التدريبات وتقنيات تعديل الوضع حتى يمكن إدماجها في الروتين اليومي
  • العلاج الوظيفي – وهو عبارة عن التمرينات التي تساعد الأطفال على التمكن من مهارات وأنشطة الحياة اليومية (على سبيل المثال تناول الطعام)
  • علاج التخاطب – من الممكن أن يساعد إيجاد وسائل بديلة للتواصل في مرحلة مبكرة، مثل استخدام الرموز والإشارات، في الحفاظ على فترات التفاعل بعد أن يفقد الطفل القدرة على الكلام
  • العلاج الشمولي – وهو نوع علاج يتعامل مع الشخص بشكل كلي (الجسم والعقل والروح) لتقليل إمكانية حدوث القلق والألم والملل. أمثلة على هذه الأنواع من العلاج تشمل دروس الموسيقى والسباحة
تشمل الأجهزة المعدلة التي من الممكن أن تكون مفيدة بالنسبة للأطفال:1
  • مقاعد العلاج
  • أجهزة دعم المشي والوقوف
  • الدعامات
  • المنحدرات والأجهزة الأخرى المستعملة داخل المنزل
المصدر الرئيسي
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February–March 2016; San Diego, CA.

حافظ على التفاعل التعليمي والاجتماعي بشكل منتظم

من الممكن أن تؤثر الاستراتيجيات التعليمية والاجتماعية بشكل إيجابي في حياة الأطفال المصابين بمرض CLN21

فالحفاظ على الدوام المدرسي المنتظم يُعد أمرًا قيِّمًا للغاية بالنسبة للأطفال المصابين بمرض CLN2 وعائلاتهم. يستفيد الأطفال وعائلاتهم من التفاعل الاجتماعي والانخراط المستمر في مجتمعهم.

قد يصبح التواصل مع طفلك صعبًا، وذلك حين تتدهور المهارات اللغوية والحركية لديه بالإضافة إلى قدرته على الإبصار. للتأكد من أنه يمكنك الاستمرار في التواصل مع طفلك، يوصي الخبراء بإنشاء واستخدام وسائل بديلة للتواصل في مرحلة مبكرة، مثل استخدام الرموز والإشارات.

BDSRA logo
BDSRA logo

تهدف رابطة أسر مرضى باتين (BDFA) إلى تقديم الدعم ورفع مستوى الوعي وتمويل الأبحاث من أجل الوصول إلى أي علاجات محتملة للمرض، وربما الوصول في النهاية إلى الشفاء من المرض.

قم بزيارة الموقع الإلكتروني لرابطة أسر مرضى باتين (BDFA) لمعرفة المزيد من المعلومات عن الدعم الذي تقدمه والأنشطة الخاصة بها ›

المصدر الرئيسي
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
تقديم أفضل رعاية للطفل

تقديم أفضل رعاية للطفل

يواجه الأطفال المصابون بمرض CLN2 العديد من الأعراض والمضاعفات

تُعد عملية تقديم الرعاية للطفل المصاب بمرض CLN2 عملية معقدة، كما أنها تؤثر على العائلة من عدة جوانب. إن التعامل مع الاحتياجات الطبية المعقدة، مثل التعامل مع عدد كبير من المواعيد والوصفات الطبية، من الممكن أن يمثل تحديًا للعائلة، حتى حين تتوصل العائلة إلى روتين خاص يناسبها.

بسبب العديد من الأعراض والمضاعفات التي يتعرض لها الطفل المصاب بمرض CLN2، يتفق الخبراء على أن الأطفال يجب أن يكونوا تحت رعاية فريق من المتخصصين.1 قم بالتحدث إلى طبيبك عن المتخصصين الذين يعتقد أنه يجب إدراجهم في فريق الرعاية الصحية الخاص بك.

أخصائي الجهاز العصبي للأطفال

قائد الفريق، يتولى الإدارة
الرئيسية لمرض CLN2

أخصائي الصرع

هو طبيب أمراض الجهاز العصبي، متخصص في علاج نوبات الصرع

أخصائي علم الوراثة

قد يساعد في تأكيد التشخيص من خلال الاختبارات الجينية، ويمكن أن يناقش مع الوالدين موضوع تنظيم الأسرة

فريق الرعاية المخففة للآلام

يقوم بتوجيه فريق متعدد التخصصات، ويعمل على تنسيق الرعاية في كل مرحلة من مراحل المرض

أخصائي التخاطب

يقوم بالمساعدة في المشاكل المتعلقة
بالتخاطب واللغة

أخصائي التغذية

يقوم بمتابعة نظام التغذية السليمة
ويتأكد منه

أخصائي أمراض العيون

يقوم بمتابعة مشكلات فقد البصر
والتعامل معها

أخصائي أمراض الجهاز الهضمي

يقوم بالمساعدة في المشكلات المتعلقة بالإطعام والهضم، مثل الإمساك والارتجاع

أخصائي تقويم العظام

يقوم بالمساعدة في المشكلات
المتعلقة بالعضلات والهيكل العظمي

اختصاصي العلاج الطبيعي

يقوم بالمساعدة في دعم الحركة
والقدرة على التحرك بشكل مستقل

معالج التغذية

يقوم بالمساعدة في المشاكل المتعلقة بالإطعام
مع تقدم المرض

الأخصائي الاجتماعي

يقوم بتسهيل التواصل بين العائلات والموارد المجتمعية في خلال كل مرحلة من مراحل المرض

على الرغم من أنه لا يوجد شفاء من مرض CLN2، إلا أن الخبراء من جميع أنحاء العالم قد توصلوا إلى تحديد بعض الإجراءات التي بإمكانك أن تتخذها لمساعدتك في تحسين نوعية الحياة الخاصة بطفلك.
تعرف على المزيد عن كيفية التعامل مع الأعراض الرئيسية ›

المصدر الرئيسي
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February–March 2016; San Diego, CA.
التعامل مع الأعراض الرئيسية

التعامل مع الأعراض الرئيسية

التعامل مع النوبات

قد يستخدم طبيبك الأدوية للتعامل مع النوبات، وهي أحد أكثر الأعراض شيوعًا لمرض CLN2. يوجد العديد من الأدوية المتاحة المضادة للصرع، والتي تساعد على التعامل مع النوبات.1 ومع ذلك، فقد تكون بعض هذه الأدوية أكثر فعالية من غيرها في علاج النوبات التي تتعلق بمرض CLN2. من المهم أن يتم التعاون عن كثب مع طبيبك، لتجد الدواء المضاد للصرع الملائم لطفلك.

يجب أن يكون الهدف من التعامل مع النوبات في مرض CLN2 هو التحكم في النوبات، والتقليل من النوبات المعوِّقة أو المهددة للحياة للحد الأدنى. وحتى مع استعمال الأدوية المضادة للصرع، فإنه من غير المحتمل أن تختفي النوبات بشكل تام، وقد يظل طفلك يعاني منها. سيعمل الطبيب على أن يجد الدواء (الأدوية) أو الجرعة التي تتحكم في نشاط النوبات بأفضل ما يمكن، وتحتوي في الوقت نفسه على الحد الأدنى من الآثار الجانبية.1

يجب أن تتم إعادة تقييم الدواء (الأدوية) بشكل دوري. فمن المحتمل أن الدواء (الأدوية) الذي كان يعمل بشكل جيد في الماضي، لم يعد له نفس التأثير الجيد على طفلك.1 إذا ظهر عرض جديد أو تغيير مفاجئ في حالة طفلك، فقم بالتحدث إلى طبيبك. معًا، يمكنكما أن تقررا إذا ما كان العرض الجديد أو التغيير في الحالة هو تفاعل بسبب دواء النوبات أم لا.

التعامل مع اضطرابات الحركة

يوجد ثلاثة أنواع شائعة من اضطرابات الحركة ترتبط بمرض CLN2 وهي:3-1

  1. الرَمَع العضلي – نفضة أو ارتعاشة مفاجئة في العضلات، خارجة عن السيطرة
  2. خلل التَّوتُّر – تقلصات العضلات الخارجة عن السيطرة
  3. فرط التوتر التشنجي – زيادة توتر العضلة أو تيبس العضلة، والذي يتداخل بدوره مع الحركة أو الكلام

يتفق الخبراء على أن العلاج يجب أن يركز على تقليل تكرار تعرض طفلك لهذه الأعراض، وتقليل حدة هذه الأعراض، وتخفيف حدة أي ألم قد يشعر به طفلك.1

من الممكن استخدام أدوية معينة إلى جانب العلاج الطبيعي للمساعدة في التعامل مع اضطرابات الحركة. وربما يوصي طبيبك باستخدام أحد الأجهزة الداعمة (مثل دعامة الكاحل) أو الأشياء المصممة لتعديل وضع الجسم (مثل الوسائد الخاصة أو مسند الرقبة أو سترة).1 قم بالتحدث مع طبيبك عن أي أعراض لاضطرابات في الحركة قد يتعرض لها طفلك. يمكنك أن تعمل مع الطبيب للبحث عن العلاج الذي يتعامل مع أعراض اضطرابات الحركة لدى طفلك بأفضل ما يمكن.

إدارة النظام الغذائي

كلما تطور مرض CLN2، زادت احتمالية حدوث بعض الأمور المتعلقة بالتغذية والهضم، تشمل الآتي:

  • صعوبات في البلع
  • الارتجاع (تدفق حمض المعدة مرة أخرى إلى أنبوب الطعام أو إلى المريء)
  • الإمساك

عند العناية بطفل مصاب بمرض CLN2، فمن الضروري المحافظة على تمتع الطفل بحالة تغذية جيدة، والوقاية من أي نقص غذائي والتأكد من أن الطفل ينمو بمعدل نمو ملائم. قد يتطلب تحقيق هذه الأهداف الاستعانة ببعض المكملات الغذائية في طعامه مثل التركيبات الغذائية والفيتامينات والمعادن.1 للوقاية من الإمساك، من المهم أن يحتوي غذاء طفلك على كميات مناسبة من الماء والألياف، وضع في الاعتبار إمكانية الاستعانة بالأدوية التي قد تساعد على تخفيف هذا العَرَض.

كلما ازدادت صعوبات البلع، زادت أهمية التعامل مع إفرازات طفلك. سيوصى طبيبك ببعض أنواع العلاج وسيساعدك على القيام بعمل الخطة الصحيحة لطفلك.1

ينبغي أن تقوم أنت والطبيب بمناقشة حالة التغذية الخاصة بطفلك، إلى جانب أي قدرات أو قيود قد تواجهك في إطعامه. وبذلك يمكنكما معًا أن تحددا أي مشكلات محتملة والأساليب المختلفة للتعامل معها مثل، الأنظمة الغذائية الخاصة وطرق الإطعام الأخرى.

التعامل مع الألم

يشتمل مرض CLN2 على عدة أعراض، وقد يسبب بعضها الشعور بالألم. أكثر أسباب الألم شيوعًا هي:1

  • التقلصات/خلل التَّوتُّر
  • فرط التوتر التشنجي/ المشاكل المتعلقة بتعديل الوضع
  • الأعراض المعدية المعوية مثل الارتجاع أو الإمساك

بوصفكم والدين أو مقدمي رعاية، فأنتم تلعبون دورًا هامًا في تقييم الألم. إن مقدرتك على قراءة ردود أفعال طفلك و/أو إشاراته يمكن أن تساعد طبيبك على أن يكتشف سبب الألم ومعالجة الأعراض المؤلمة بشكل مناسب. قد يستغرق اكتشاف سبب الألم وقتًا في بعض الأحيان، وقد يتطلب الأمر تقييم الأجزاء المختلفة من الجسم بعناية. بمجرد التعرف على سبب الألم، سيقوم طبيبك بتقديم توصيات للتعامل معه.1

الموارد الرئيسية
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
إدماج العلاج الطبيعي

إدماج العلاج الطبيعي للتعامل مع المهارات والأعراض الخاصة

يتفق الخبراء على أن الأطفال المصابين بمرض CLN2 من الممكن أن يستفيدوا من العلاج الطبيعي الذي تم تكييفه ليلائم التحديات الخاصة التي تواجههم. قم بالتحدث إلى طبيبك لعمل خطة علاج طبيعي خاصة بمرض CLN2. ينبغي أن يبدأ العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي في مرحلة مبكرة، لمساعدة طفلك في الحفاظ على قدراته لأطول فترة ممكنة.

أنواع العلاج1
  • العلاج الطبيعي – وهو عبارة عن التدريبات التي تعزز الشعور بالراحة وتزيد من القدرة على الحركة بشكل مستقل من خلال استعمال مقاعد العلاج (لدعم القدرة على الجلوس في وضع رأسي) وأجهزة الوقوف (لدعم وظائف العضلات والقدرة على الوقوف). انظر فيما يلي للتعرف على المزيد من الأجهزة. من الممكن أن يتعلم مقدمو الرعاية بعض التدريبات وتقنيات تعديل الوضع حتى يمكن إدماجها في الروتين اليومي
  • العلاج الوظيفي – وهو عبارة عن التمرينات التي تساعد الأطفال على التمكن من مهارات وأنشطة الحياة اليومية (على سبيل المثال تناول الطعام)
  • علاج التخاطب – من الممكن أن يساعد إيجاد وسائل بديلة للتواصل في مرحلة مبكرة، مثل استخدام الرموز والإشارات، في الحفاظ على فترات التفاعل بعد أن يفقد الطفل القدرة على الكلام
  • العلاج الشمولي – وهو نوع علاج يتعامل مع الشخص بشكل كلي (الجسم والعقل والروح) لتقليل إمكانية حدوث القلق والألم والملل. أمثلة على هذه الأنواع من العلاج تشمل دروس الموسيقى والسباحة
تشمل الأجهزة المعدلة التي من الممكن أن تكون مفيدة بالنسبة للأطفال:1
  • مقاعد العلاج
  • أجهزة دعم المشي والوقوف
  • الدعامات
  • المنحدرات والأجهزة الأخرى المستعملة داخل المنزل
المصدر الرئيسي
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
الحفاظ على الأنشطة الاجتماعية

حافظ على التفاعل التعليمي والاجتماعي بشكل منتظم

من الممكن أن تؤثر الاستراتيجيات التعليمية والاجتماعية بشكل إيجابي في حياة الأطفال المصابين بمرض CLN21

فالحفاظ على الدوام المدرسي المنتظم يُعد أمرًا قيِّمًا للغاية بالنسبة للأطفال المصابين بمرض CLN2 وعائلاتهم. يستفيد الأطفال وعائلاتهم من التفاعل الاجتماعي والانخراط المستمر في مجتمعهم.

قد يصبح التواصل مع طفلك صعبًا، وذلك حين تتدهور المهارات اللغوية والحركية لديه بالإضافة إلى قدرته على الإبصار. للتأكد من أنه يمكنك الاستمرار في التواصل مع طفلك، يوصي الخبراء بإنشاء واستخدام وسائل بديلة للتواصل في مرحلة مبكرة، مثل استخدام الرموز والإشارات.

BDSRA logo
BDSRA logo

تهدف رابطة أسر مرضى باتين (BDFA) إلى تقديم الدعم ورفع مستوى الوعي وتمويل الأبحاث من أجل الوصول إلى أي علاجات محتملة للمرض، وربما الوصول في النهاية إلى الشفاء من المرض.

قم بزيارة الموقع الإلكتروني لرابطة أسر مرضى باتين (BDFA) لمعرفة المزيد من المعلومات عن الدعم الذي تقدمه والأنشطة الخاصة بها ›

المصدر الرئيسي
  1. Williams RE, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.