UK (English)
Deutsch
عربى
Français
Hrvatska
Русский
Türkçe
Îngrijiri
Cum îi pot asigura copilului meu cele mai bune îngrijiri?
Provide thebest care
Copiii cu boala CLN2 se confruntă cu o gamă de simptome și complicații
Îngrijirea unui copil cu boala CLN2 este complexă și are impact asupra familiei în multe moduri. Gestionarea nevoilor medicale complexe, cum ar fi numărul mare de consultații și rețete, poate fi dificilă, chiar dacă familia și-a stabilit o rutină care funcționează.
Din cauza gamei de simptome și de complicații pe care le prezintă copiii cu boala CLN2, experții sunt de acord că aceștia trebuie să fie îngrijiți de o echipă de specialiști.1Vorbiți cu medicul dvs. despre specialiștii pe care consideră că trebuie să îi includă echipa dvs. de îngrijiri medicale.
Neurologul pediatru
Conduce echipa, managementul primar al bolii
CLN2
Specialistul în epilepsie
Un neurolog specializat în tratamentul convulsiilor
Geneticianul
Poate ajuta la confirmarea diagnosticului prin testare genetică și poate discuta planificarea familială cu părinții
Echipa de îngrijiri paliative
Îndrumă echipa multidisciplinară și coordonează îngrijirile în fiecare stadiu al bolii
Logopedul
Ajută în tulburările de vorbire și limbaj
Nutriționistul
Monitorizează și asigură o nutriție adecvată
Ophthalmologist
Monitors and manages
vision loss
Gastroenterologul
Ajută în tulburările de alimentație și digestive, cum ar fi constipația și refluxul
Ortopedul
Ajută în problemele musculare și scheletice
Fizioterapeutul
Ajută la susținerea mișcării și a independenței
Terapeutul pentru tulburări de alimentație
Ajută în tulburările de alimentație pe măsură ce boala progresează
Asistentul social
Conectează familiile cu resursele comunității în timpul fiecărui stadiu al bolii
Manage keysymptoms
Manage key symptoms
Seizure management
Your doctor may use medications to manage seizures, one of the most common symptoms of CLN2 disease. There are many anti-epileptic drugs (AEDs) available to help manage seizures. However, some may be more effective than others in the treatment of seizures that are related to CLN2 disease. It is important to work closely with your doctor to find the right AEDs for your child.1
The goal of CLN2 disease seizure management should be to control seizures and minimize disabling or life-threatening seizures. Even with the use of AEDs, seizures will not likely go away completely and may still occur. Your doctor will work to find the medication(s) or dosage that best controls seizure activity with minimal side effects.1
From time to time, medication(s) should be reevaluated. It is possible that medication(s) that worked well in the past may no longer work as well for your child. If a new symptom or sudden change occurs in your child’s condition, talk to your doctor. Together, you can decide whether or not the new symptom or change in condition may be a reaction to the seizure medication.1
Movement disorder management
Three common movement disorders associated with CLN2 disease are:2,3
- Myoclonus — a sudden, uncontrolled twitching of muscles
- Dystonia — uncontrolled muscle contractions
- Spasticity — increased muscle tone or muscle stiffness that interferes with movement or speech
Experts agree that treatment should focus on reducing how often your child experiences these symptoms, lessening the severity of these symptoms, and relieving any pain children may experience.
Certain medications and physical therapy may be used to help manage movement disorders. Your doctor may even recommend support equipment (an ankle brace) or items designed to adjust body posture (special pillows, a neck support, or a vest). Talk to your doctor about any movement disorder symptoms your child may be experiencing. You can work together to find a treatment that will best address your child's movement disorder symptoms.
Nutritional management
As CLN2 disease progresses, certain feeding and digestive issues may occur, including:1,3,4
- Swallowing difficulties
- Reflux (stomach acid flowing back into the food pipe, or esophagus)
- Constipation
When caring for a child with CLN2 disease, it is important to keep them in good nutritional status, prevent deficiencies, and make sure they maintain an appropriate growth rate. Achieving these goals may require supplementing their diet with formula, vitamins, and minerals.1
You and your doctor should discuss your child’s nutritional status and any feeding abilities or restrictions you encounter. Together, you can identify potential issues and the various techniques that may address them, such as special diets and other methods of feeding.
Pain management
CLN2 disease includes a range of symptoms, some of which may cause pain. The most common causes of pain are:1
- Contractions/dystonia
- Spasticity/positioning problems
- Gastrointestinal symptoms such as reflux or constipation
As parents or caregivers, you play an important role in pain assessment. Your ability to read your child’s reactions and/or signals can help your doctor to properly treat a painful symptom. Once the cause of pain has been identified, your doctor will provide recommendations for addressing pain.1
Includeți terapia fizică ›
Incorporate physical therapy to address specific skills and symptoms
Experts agree that children with CLN2 disease can benefit from physical therapy that has been adapted for the specific challenges they face. Talk to your doctor about developing a physical therapy plan specialised for CLN2 disease.
Types of therapy1
- Physical — training that promotes comfort, extends independence, and helps children use adaptive devices (see below for list of devices)
- Occupational — exercises to help children maintain skills and activities of daily living (for example, feeding)
- Speech — practice to maintain language abilities and to improve communication skills
- Holistic — addresses the whole person (body, mind, and spirit) to decrease possible anxiety, pain, and boredom. Examples of this therapy include music classes and swimming
Adaptive devices that can be useful for children include:1
- Therapy chairs
- Walking and standing devices
- Braces
- Ramps and other in-home equipment
Mențineți activitățile sociale ›
Maintain regular educational and social interaction
Educational and social strategies can positively impact life for children with CLN2 disease1
Maintaining regular school attendance is extremely valuable for children with CLN2 disease and their families. Children and their families benefit from the social interaction and the continued involvement in their community.
It may become difficult to communicate with your child as language, motor skills, and vision decline. To make sure you can continue communicating with your child, experts recommend early development and use of alternative communication methods like symbols and gestures.
Visit the Batten Disease Support and Research Association (BDSRA) to learn more about CLN2 diseaseThe BDSRA is dedicated to funding research for treatments and cures, and providing family support services.
Key source
- Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
Deși nu există niciun tratament curativ pentru boala CLN2, experții din întreaga lume au identificat măsurile pe care le puteți lua pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului dvs.
Aflați mai multe despre gestionarea simptomelor principale ›
Aspectele esențiale ale managementului bolii sunt tratate în acest video, incluzând abordarea echipei multidisciplinare, strategiile medicamentoase și importanța fizioterapiei.
Dr. Angela Schulz, MD, PhD
Spitalul de Pediatrie
Clinica de Specialitate NCL
International Center of Lysosomal Storage Disorders (ICLD)
Centrul Medical al Universității din Hamburg–Eppendorf
Hamburg, Germania
Spitalul de Pediatrie
Clinica de Specialitate NCL
International Center of Lysosomal Storage Disorders (ICLD)
Centrul Medical al Universității din Hamburg–Eppendorf
Hamburg, Germania
Sursă principală
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. (Strategii de management pentru boala CLN2) Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Key sources
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
- Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
- Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
- Schulz A, Kohlschütter A, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801–1806.
Key source
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Provide thebest care
Children with CLN2 disease face a range of symptoms and complications
Caring for a child with CLN2 disease is complex and impacts the family in many ways. Managing several appointments and various prescriptions can be challenging, even when a family has found a routine that works.
Due to the range of symptoms and complications that children with CLN2 disease experience, experts agree that children should be under the care of a team of specialists. Talk to your doctor about which specialists they think should be included in your healthcare team.1
Paediatric neurologist
Leads team, primary
management of CLN2 disease
Epilepsy specialist
A neurologist who specialises in the treatment of seizures
Geneticist
May help confirm diagnosis through genetic testing and discuss family planning with parents
Palliative care team
Guides multidisciplinary team and coordinates care at each stage of the disease
Speech therapist
Helps with speech and
language issues
Dietician
Monitors and ensures
proper nutrition
Ophthalmologist
Monitors and manages
vision loss
Gastroenterologist
Helps with feeding and digestive issues, like constipation and reflux
Orthopaedist
Helps with muscle and
skeletal issues
Physical therapist
Helps support movement
and independence
Feeding therapist
Helps with feeding issues
as disease progresses
Social worker
Links families with community resources during each stage of disease
Though there is no cure for CLN2 disease, experts from around the world have identified actions you can take to help improve the quality of life for your child.
Key aspects of disease management are covered in this video, including the multidisciplinary team approach, medication strategies and the importance of physical therapy.
Dr Angela Schulz, MD, PhD
Children’s Hospital
NCL Specialty Clinic
International Center of Lysosomal Storage Disorders (ICLD)
University Medical Center Hamburg–Eppendorf
Hamburg, Germany
Key source
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Manage keysymptoms
Manage key symptoms
Seizure management
Your doctor may use medications to manage seizures, one of the most common symptoms of CLN2 disease. There are many anti-epileptic drugs (AEDs) available to help manage seizures. However, some may be more effective than others in the treatment of seizures that are related to CLN2 disease. It is important to work closely with your doctor to find the right AEDs for your child.1
The goal of CLN2 disease seizure management should be to minimize disabling or life-threatening seizures. Even with the use of AEDs, seizures will not likely go away completely and may still occur. Your doctor will work to find the medication(s) or dosage that best controls seizure activity with minimal side effects.1
From time to time, medication(s) should be reevaluated. It is possible that medication(s) that worked well in the past, may no longer work as well for your child. If a new symptom or sudden change occurs in your child’s condition, talk to your doctor. Together, you can decide whether or not the new symptom or change in condition may be a reaction to the seizure medication.1
Movement disorder management
Three common movement disorders associated with CLN2 disease are:2,3
- Myoclonus — a sudden, uncontrolled twitching of muscles
- Dystonia — uncontrolled muscle contractions
- Spasticity — increased muscle tone or muscle stiffness that interferes with movement or speech
Experts agree that treatment should focus on reducing how often your child experiences these symptoms, lessening the severity of these symptoms, and relieving any pain children may experience.
Certain medications and physical therapy may be used to help manage movement disorders. Your doctor may even recommend support equipment (an ankle brace) or items designed to adjust body posture (special pillows, a neck support, or a vest). Talk to your doctor about any movement disorder symptoms your child may be experiencing. You can work together to find a treatment that will best address your child's movement disorder symptoms.
Nutritional management
As CLN2 disease progresses, certain feeding and digestive issues may occur, including:1,3,4
- Swallowing difficulties
- Reflux (stomach acid flowing back into the food pipe, or esophagus)
- Constipation
When caring for a child with CLN2 disease, it is important to keep them in good nutritional status, prevent deficiencies, and make sure they maintain an appropriate growth rate. Achieving these goals may require supplementing their diet with formula, vitamins, and minerals.1
You and your doctor should discuss your child’s nutritional status and any feeding abilities or restrictions you encounter. Together, you can identify potential issues and the various techniques that may address them, such as special diets and other methods of feeding.
Pain management
CLN2 disease includes a range of symptoms, some of which may cause pain. The most common causes of pain are:1
- Contractions/dystonia
- Spasticity/positioning problems
- GI symptoms such as reflux or constipation
As parents or caregivers, you play an important role in pain assessment. Your ability to read your child’s reactions and/or signals can help your doctor to properly treat a painful symptom. Once the cause of pain has been identified, your doctor will provide recommendations for addressing pain.1
Key sources
- Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
- Chang M, Cooper JD, Davidson BL, et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
- Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
- Schulz A, Kohlschütter, Mink J, Simonati A, Williams R. NCL diseases – clinical perspectives. Biochimica et Biophysica Acta. 2013;1832:1801–1806.
Incorporatephysical therapy
Incorporate physical therapy to address specific skills and symptoms
Experts agree that children with CLN2 disease can benefit from physical therapy that has been adapted for the specific challenges they face. Talk to your doctor about developing a physical therapy plan specialised for CLN2 disease.
Types of physical therapy1
- Physical — training that promotes comfort, extends independence, and helps children use adaptive devices (see below for list of devices)
- Occupational — exercises to help children maintain skills and activities of daily living (for example, feeding)
- Speech — practice to maintain language abilities and to improve communication skills
- Holistic — addresses the whole person (body, mind, and spirit) to decrease possible anxiety, pain, and boredom. Examples of this therapy include music classes, swimming, and reiki
Adaptive devices that can be useful for children include:1
- Therapy chairs
- Walking and standing devices
- Braces
- Ramps and other in-home equipment
Key source
- Williams RE, Adams HR, Blohm M, et al. Expert opinion on the management of CLN2 disease. Poster session presented at: The 12th Annual WORLD Symposium; February – March 2016; San Diego, CA.
Maintain social activities
Maintain regular educational and social interaction
Educational and social strategies can positively impact life for children with CLN2 disease1
Maintaining regular school attendance is extremely valuable for children with CLN2 disease and their families. Children and their families benefit from the social interaction and the continued involvement in their community.
It may become difficult to communicate with your child as language, motor skills, and vision decline. To make sure you can continue communicating with your child, experts recommend early development and use of alternative communication methods like symbols and gestures.
Visit the Batten Disease Support and Research Association (BDSRA) to learn more about CLN2 diseaseThe BDSRA is dedicated to funding research for treatments and cures, and providing family support services.
Asigurați cele mai bune îngrijiri
Gestionați simptomele principale
Includeți terapia fizică
Mențineți activitățile sociale
Asigurați cele mai bune îngrijiri
Copiii cu boala CLN2 se confruntă cu o gamă de simptome și complicații
Îngrijirea unui copil cu boala CLN2 este complexă și are impact asupra familiei în multe moduri. Gestionarea nevoilor medicale complexe, cum ar fi numărul mare de consultații și rețete, poate fi dificilă, chiar dacă familia și-a stabilit o rutină care funcționează.
Din cauza gamei de simptome și de complicații pe care le prezintă copiii cu boala CLN2, experții sunt de acord că aceștia trebuie să fie îngrijiți de o echipă de specialiști.1 Vorbiți cu medicul dvs. despre specialiștii pe care consideră că trebuie să îi includă echipa dvs. de îngrijiri medicale.
Neurologul pediatru
Conduce echipa, managementul primar al bolii
CLN2
Specialistul în epilepsie
Un neurolog specializat în tratamentul convulsiilor
Geneticianul
Poate ajuta la confirmarea diagnosticului prin testare genetică și poate discuta planificarea familială cu părinții
Echipa de îngrijiri paliative
Îndrumă echipa multidisciplinară și coordonează îngrijirile în fiecare stadiu al bolii
Logopedul
Ajută în tulburările de vorbire și limbaj
Nutriționistul
Monitorizează și asigură o nutriție adecvată
Oftalmologul
Monitorizează și gestionează deficitul de vedere
Gastroenterologul
Ajută în tulburările de alimentație și digestive, cum ar fi constipația și refluxul
Ortopedul
Ajută în problemele musculare și scheletice
Fizioterapeutul
Ajută la susținerea mișcării și a independenței
Terapeutul pentru tulburări de alimentație
Ajută în tulburările de alimentație pe măsură ce boala progresează
Asistentul social
Conectează familiile cu resursele comunității în timpul fiecărui stadiu al bolii
Deși nu există niciun tratament curativ pentru boala CLN2, experții din întreaga lume au identificat măsurile pe care le puteți lua pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului dvs.
Aflați mai multe despre gestionarea simptomelor principale
Sursă principală
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. (Strategii de management pentru boala CLN2) Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Gestionați simptomele principale
Managementul convulsiilor
Medicul dvs. poate folosi medicamente pentru a trata convulsiile, unul dintre cele mai frecvente simptome ale bolii CLN2. Există multe medicamente antiepileptice (AED) disponibile pentru a ajuta în managementul convulsiilor.1 Cu toate acestea, unele pot fi mai eficiente decât altele în tratamentul convulsiilor care sunt asociate bolii CLN2. Este important să colaborați îndeaproape cu medicul dvs. pentru a găsi AED potrivite pentru copilul dvs.
Managementului convulsiilor în boala CLN2 trebuie să aibă obiectivul de a controla convulsiile și de a le reduce la minimum pe cele invalidante sau care pun în pericol viața copilului. Chiar în condițiile folosirii AED, este improbabilă dispariția completă a convulsiilor, fiind posibil ca ele să reapară. Medicul dvs. se va strădui să găsească medicația (medicamentele) sau dozajul care controlează cel mai bine activitatea convulsivă, cu efecte secundare minime.1
Medicația(-ile) trebuie să fie reevaluat(e) periodic. Este posibil ca tratamentul care a funcționat bine în trecut să nu mai fie la fel de eficient pentru copilul dvs.1 Dacă apare un simptom nou sau o schimbare bruscă în boala copilului dvs., vorbiți cu medicul dvs. Împreună, puteți decide dacă noul simptom sau schimbarea în boală pot fi reacții la medicația anticonvulsivantă
Managementul tulburărilor de mișcare
Trei tulburări de mișcare frecvent asociate cu boala CLN2 sunt:1-3
- Mioclonia — un spasm muscular brusc, necontrolat
- Distonia — contracții musculare necontrolate
- Spasticitatea — tonus muscular crescut sau rigiditate musculară care interferă cu mișcarea sau vorbirea
Experții sunt de acord că tratamentul ar trebui să se concentreze pe reducerea frecvenței cu care apar aceste simptome la copilul dvs., diminuarea severității lor și calmarea oricărei dureri pe care ar putea să o aibă.1
Anumite medicații și fizioterapii pot fi folosite pentru a ajuta la managementul tulburărilor de mișcare. Medicul dvs. poate chiar recomanda echipament de susținere (un suport de gleznă) sau articole menite să ajusteze postura corpului (perne speciale, un suport pentru gât sau o vestă).1 Vorbiți cu medicul despre orice simptome de tulburare de mișcare pe care le-ar putea prezenta copilul dvs. Puteți colabora pentru a găsi un tratament care să răspundă cel mai bine simptomelor tulburării de mișcare a copilului dvs.
Managementul nutrițional
Pe măsură ce boala CLN2 progresează, pot apărea anumite probleme de alimentație și digestive, incluzând:
- Dificultăți la înghițire
- Reflux (acidul gastric curge înapoi în esofag)
- Constipație
În îngrijirea unui copil cu boala CLN2, este important să se păstreze o stare nutrițională bună, să fie prevenite deficiențele și să se mențină o rată a creșterii adecvată. Realizarea acestor obiective poate necesita suplimentarea alimentației lor cu formule de lapte praf, vitamine și minerale.1 Pentru a preveni constipația, este important ca dieta copilului dvs. să includă o cantitate adecvată de apă și fibre și să luați în considerare medicamente care pot ameliora acest simptom.
Dacă dificultățile de înghițire se agravează, gestionarea acestui aspect al bolii va deveni foarte importantă. Medicul dvs. va recomanda tratamente și vă va ajuta să concepeți planul potrivit pentru copilul dvs.1
Trebuie să discutați cu medicul despre starea nutrițională a copilului dvs. și orice abilități sau restricții de alimentare întâlniți. Împreună, puteți identifica problemele potențiale și tehnicile variate care le pot remedia, cum ar fi dietele speciale și alte metode de alimentație.
Managementul durerii
Boala CLN2 include o gamă de simptome, dintre care unele pot provoca durere. Cele mai frecvente cauze ale durerii sunt:1
- Contracțiile/distonia
- Spasticitatea/ probleme de poziționare
- Simptome intestinale ca refluxul sau constipația
Ca părinți sau personal de îngrijire, jucați un rol important în evaluarea durerii. Capacitatea dvs. de a interpreta reacțiile copilului și /sau semnalele îl pot ajuta pe medicul dvs. să găsească motivul durerii și să trateze corect simptomele dureroase. Uneori, găsirea cauzei durerii poate lua timp și poate fi necesară evaluarea atentă a diferitelor părți ale corpului. Odată ce a fost identificată cauza durerii, medicul dvs. vă va da recomandări pentru soluționarea ei.1
Sursa principală
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. (Strategii de management pentru boala CLN2) Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Includeți terapia fizică pentru a aborda aptitudinile și simptomele specifice
Experții sunt de acord că terapia fizică poate fi benefică pentru copiii cu boală CLN2, dacă este adaptată dificultăților specifice cu care se confruntă aceștia. Vorbiți cu medicul dvs. despre crearea unui plan de terapie fizică specializat pentru boala CLN2. Terapia fizică și ocupațională ar trebui începută cât mai devreme pentru a-l ajuta pe copilul dvs. să-și mențină abilitățile cât de mult timp posibil.
Tipuri de terapie1
- Fizică— exerciții care promovează confortul și extind gradul de independență, folosind scaune de terapie (pentru a sprijini abilitatea de a sta drept) și dispozitive de stat în picioare (pentru a susține funcția musculară și abilitatea de a sta în picioare). Citiți mai jos despre dispozitivele suplimentare. Persoanele care îi îngrijesc pe copii pot învăța exerciții și tehnici de poziționare care pot fi integrate în rutinele zilnice
- Ocupațională — exerciții pentru a-i ajuta pe copii să mențină aptitudinile și activitățile zilnice (de exemplu, alimentația)
- De vorbire— dezvoltarea de timpuriu a unor metode de comunicare alternative, cum ar fi simbolurile și gesturile, care pot prelungi interacțiunea după ce se pierde capacitatea de a vorbi
- Holistică — abordează întreaga persoană (corp, minte și spirit) pentru a reduce posibila anxietate, durere și plictiseală. Exemple de astfel de terapie includ cursuri de muzică și înot
Dispozitivele adaptabile care pot fi utile pentru copii includ:1
- Scaune de terapie
- Dispozitive de mers și de stat în picioare
- Suporturi
- Rampe și alte echipamente pentru interiorul casei
Sursa principală
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. (Strategii de management pentru boala CLN2). Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Mențineți interacțiuni educaționale și sociale regulate
Strategiile educaționale și sociale pot avea un impact pozitiv în viața copiilor cu boala CLN21
Menținerea unei prezențe regulate la școală este extrem de importantă pentru copiii cu boala CLN2 și familiile lor. Copiii și familiile acestora beneficiază de interacțiunile sociale și implicarea în continuare în comunitate.
Comunicarea cu copilul dvs. poate deveni dificilă pe măsură ce limbajul, aptitudinile motorii și vederea se deteriorează. Pentru a vă ajuta să comunicați în continuare cu copilul dvs., experții sugerează dezvoltarea de timpuriu (dacă este posibil) și folosirea metodelor de comunicare alternative ca simbolurile și gesturile.
BDSRA logo
Asigurați cele mai bune îngrijiri
Asigurați cele mai bune îngrijiri
Copiii cu boala CLN2 se confruntă cu o gamă de simptome și complicații
Îngrijirea unui copil cu boala CLN2 este complexă și are impact asupra familiei în multe moduri. Gestionarea nevoilor medicale complexe, cum ar fi numărul mare de consultații și rețete, poate fi dificilă, chiar dacă familia și-a stabilit o rutină care funcționează.
Din cauza gamei de simptome și de complicații pe care le prezintă copiii cu boala CLN2, experții sunt de acord că aceștia trebuie să fie îngrijiți de o echipă de specialiști.1 Vorbiți cu medicul dvs. despre specialiștii pe care consideră că trebuie să îi includă echipa dvs. de îngrijiri medicale.
Neurologul pediatru
Conduce echipa, managementul primar al bolii
CLN2
Specialistul în epilepsie
Un neurolog specializat în tratamentul convulsiilor
Geneticianul
Poate ajuta la confirmarea diagnosticului prin testare genetică și poate discuta planificarea familială cu părinții
Echipa de îngrijiri paliative
Îndrumă echipa multidisciplinară și coordonează îngrijirile în fiecare stadiu al bolii
Logopedul
Ajută în tulburările de vorbire și limbaj
Nutriționistul
Monitorizează și asigură o nutriție adecvată
Oftalmologul
Monitorizează și gestionează deficitul de vedere
Gastroenterologul
Ajută în tulburările de alimentație și digestive, cum ar fi constipația și refluxul
Ortopedul
Ajută în problemele musculare și scheletice
Fizioterapeutul
Ajută la susținerea mișcării și a independenței
Terapeutul pentru tulburări de alimentație
Ajută în tulburările de alimentație pe măsură ce boala progresează
Asistentul social
Conectează familiile cu resursele comunității în timpul fiecărui stadiu al bolii
Deși nu există niciun tratament curativ pentru boala CLN2, experții din întreaga lume au identificat măsurile pe care le puteți lua pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului dvs.
Aflați mai multe despre gestionarea simptomelor principale
Sursă principală
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. (Strategii de management pentru boala CLN2) Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Gestionați simptomele principale
Managementul convulsiilor
Seizure management
Medicul dvs. poate folosi medicamente pentru a trata convulsiile, unul dintre cele mai frecvente simptome ale bolii CLN2. Există multe medicamente antiepileptice (AED) disponibile pentru a ajuta în managementul convulsiilor.1 Cu toate acestea, unele pot fi mai eficiente decât altele în tratamentul convulsiilor care sunt asociate bolii CLN2. Este important să colaborați îndeaproape cu medicul dvs. pentru a găsi AED potrivite pentru copilul dvs.
Managementului convulsiilor în boala CLN2 trebuie să aibă obiectivul de a controla convulsiile și de a le reduce la minimum pe cele invalidante sau care pun în pericol viața copilului. Chiar în condițiile folosirii AED, este improbabilă dispariția completă a convulsiilor, fiind posibil ca ele să reapară. Medicul dvs. se va strădui să găsească medicația (medicamentele) sau dozajul care controlează cel mai bine activitatea convulsivă, cu efecte secundare minime.1
Medicația(-ile) trebuie să fie reevaluat(e) periodic. Este posibil ca tratamentul care a funcționat bine în trecut să nu mai fie la fel de eficient pentru copilul dvs.1 Dacă apare un simptom nou sau o schimbare bruscă în boala copilului dvs., vorbiți cu medicul dvs. Împreună, puteți decide dacă noul simptom sau schimbarea în boală pot fi reacții la medicația anticonvulsivantă
Managementul tulburărilor de mișcare
Trei tulburări de mișcare frecvent asociate cu boala CLN2 sunt:1-3
- Mioclonia — un spasm muscular brusc, necontrolat
- Distonia — contracții musculare necontrolate
- Spasticitatea — tonus muscular crescut sau rigiditate musculară care interferă cu mișcarea sau vorbirea
Experții sunt de acord că tratamentul ar trebui să se concentreze pe reducerea frecvenței cu care apar aceste simptome la copilul dvs., diminuarea severității lor și calmarea oricărei dureri pe care ar putea să o aibă.1
Anumite medicații și fizioterapii pot fi folosite pentru a ajuta la managementul tulburărilor de mișcare. Medicul dvs. poate chiar recomanda echipament de susținere (un suport de gleznă) sau articole menite să ajusteze postura corpului (perne speciale, un suport pentru gât sau o vestă).1 Vorbiți cu medicul despre orice simptome de tulburare de mișcare pe care le-ar putea prezenta copilul dvs. Puteți colabora pentru a găsi un tratament care să răspundă cel mai bine simptomelor tulburării de mișcare a copilului dvs.
Managementul nutrițional
Pe măsură ce boala CLN2 progresează, pot apărea anumite probleme de alimentație și digestive, incluzând:
- Dificultăți la înghițire
- Reflux (acidul gastric curge înapoi în esofag)
- Constipație
În îngrijirea unui copil cu boala CLN2, este important să se păstreze o stare nutrițională bună, să fie prevenite deficiențele și să se mențină o rată a creșterii adecvată. Realizarea acestor obiective poate necesita suplimentarea alimentației lor cu formule de lapte praf, vitamine și minerale.1 Pentru a preveni constipația, este important ca dieta copilului dvs. să includă o cantitate adecvată de apă și fibre și să luați în considerare medicamente care pot ameliora acest simptom.
Dacă dificultățile de înghițire se agravează, gestionarea acestui aspect al bolii va deveni foarte importantă. Medicul dvs. va recomanda tratamente și vă va ajuta să concepeți planul potrivit pentru copilul dvs.1
Trebuie să discutați cu medicul despre starea nutrițională a copilului dvs. și orice abilități sau restricții de alimentare întâlniți. Împreună, puteți identifica problemele potențiale și tehnicile variate care le pot remedia, cum ar fi dietele speciale și alte metode de alimentație.
Managementul durerii
Boala CLN2 include o gamă de simptome, dintre care unele pot provoca durere. Cele mai frecvente cauze ale durerii sunt:1
- Contracțiile/distonia
- Spasticitatea/ probleme de poziționare
- Simptome intestinale ca refluxul sau constipația
Ca părinți sau personal de îngrijire, jucați un rol important în evaluarea durerii. Capacitatea dvs. de a interpreta reacțiile copilului și /sau semnalele îl pot ajuta pe medicul dvs. să găsească motivul durerii și să trateze corect simptomele dureroase. Uneori, găsirea cauzei durerii poate lua timp și poate fi necesară evaluarea atentă a diferitelor părți ale corpului. Odată ce a fost identificată cauza durerii, medicul dvs. vă va da recomandări pentru soluționarea ei.1
Sursa principală
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. (Strategii de management pentru boala CLN2) Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Includeți terapia fizică pentru a aborda aptitudinile și simptomele specifice
Incorporate physical therapy to address specific skills and symptoms
Experții sunt de acord că terapia fizică poate fi benefică pentru copiii cu boală CLN2, dacă este adaptată dificultăților specifice cu care se confruntă aceștia. Vorbiți cu medicul dvs. despre crearea unui plan de terapie fizică specializat pentru boala CLN2. Terapia fizică și ocupațională ar trebui începută cât mai devreme pentru a-l ajuta pe copilul dvs. să-și mențină abilitățile cât de mult timp posibil.
Tipuri de terapie1
- Fizică— exerciții care promovează confortul și extind gradul de independență, folosind scaune de terapie (pentru a sprijini abilitatea de a sta drept) și dispozitive de stat în picioare (pentru a susține funcția musculară și abilitatea de a sta în picioare). Citiți mai jos despre dispozitivele suplimentare. Persoanele care îi îngrijesc pe copii pot învăța exerciții și tehnici de poziționare care pot fi integrate în rutinele zilnice
- Ocupațională — exerciții pentru a-i ajuta pe copii să mențină aptitudinile și activitățile zilnice (de exemplu, alimentația)
- De vorbire— dezvoltarea de timpuriu a unor metode de comunicare alternative, cum ar fi simbolurile și gesturile, care pot prelungi interacțiunea după ce se pierde capacitatea de a vorbi
- Holistică — abordează întreaga persoană (corp, minte și spirit) pentru a reduce posibila anxietate, durere și plictiseală. Exemple de astfel de terapie includ cursuri de muzică și înot
Dispozitivele adaptabile care pot fi utile pentru copii includ:1
- Scaune de terapie
- Dispozitive de mers și de stat în picioare
- Dispozitive de mers și de stat în picioare
- Rampe și alte echipamente pentru interiorul casei
Sursa principală
- Williams RE et al. Management strategies for CLN2 disease. (Strategii de management pentru boala CLN2) Pediatr Neurol. 2017;69:102-112.
Mențineți interacțiuni educaționale și sociale regulate
Mențineți interacțiuni educaționale și sociale regulate
Strategiile educaționale și sociale pot avea un impact pozitiv în viața copiilor cu boala CLN21
Menținerea unei prezențe regulate la școală este extrem de importantă pentru copiii cu boala CLN2 și familiile lor. Copiii și familiile acestora beneficiază de interacțiunile sociale și implicarea în continuare în comunitate.
Comunicarea cu copilul dvs. poate deveni dificilă pe măsură ce limbajul, aptitudinile motorii și vederea se deteriorează. Pentru a vă ajuta să comunicați în continuare cu copilul dvs., experții sugerează dezvoltarea de timpuriu (dacă este posibil) și folosirea metodelor de comunicare alternative ca simbolurile și gesturile.
BDSRA logo