inner

Как я могу обеспечить самый лучший уход для моего ребенка?

Обеспечивать самый лучший уход.
Терапия, направленная на устранение основных симптомов
Сеансы физиотерапии
Поддержание социальной активности

Обеспечивать самый лучший уход.

У детей наблюдаются различные симптомы и осложнения.

Ухаживать за ребенком с диагнозом НЦЛ2 непросто, и это обстоятельство влияет на множество аспектов жизни семьи . Сложности вызывает планирование и обеспечение разнообразной медицинской помощи (большое количество визитов к врачу, соблюдение предписаний), даже если семья уже привыкла к такому графику жизни.

В связи с особенностями и количеством симптомов и осложнений у детей с НЦЛ2 эксперты рекомендуют, чтобы за ребенком наблюдала группа специалистов.1 Обсудите с лечащим врачом вопрос о том, специалисты какого профиля, по его мнению, должны войти в состав такой группы.

Детский невролог

Руководит работой группы специалистов, осуществляет
основное наблюдение и управление лечением НЦЛ2.

Эпилептолог

Невролог, специализирующийся на лечении судорожных состояний

Генетик

Оказывает помощь в подтверждении диагноза путем генетических тестов и обсуждает с родителями вопросы планирования семьи.

Специалисты по паллиативной помощи

Направляют работу многопрофильной группы специалистов и координируют медицинскую помощь на каждой стадии болезни.

Логопед

Оказывает помощь по
вопросам речевой деятельности

Диетолог

Обеспечивает контроль за
надлежащим питанием.

Офтальмолог

Осуществляет наблюдение и контроль
зрительной функции.

Гастроэнтеролог

Помогает с проблемами питания и пищеварения (такими, как и рефлюкс).

Ортопед

Оказывает поддержку по вопросам
состояния мышечной системы и скелета.

Физиотерапевт

Помогает поддерживать двигательную активность
и способность к самообслуживанию.

Специалист по кормлению

Помогает решать проблемы с кормлением, возникающие
по мере прогрессирования заболевания.

Социальный работник

Помогает семьям на каждом этапе болезни получать доступ к ресурсам в сообществе.

НЦЛ2 неизлечим, однако эксперты разных стран мира определили ряд мер, которые можно предпринять для улучшения качества жизни вашего ребенка.
Подробнее о терапии основных симптомов ›

Основные источники
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.

Терапия, направленная на устранение основных симптомов

Лечение судорог

Лечащий врач может предложить вам лекарственную терапию для борьбы с судорогами –— одним из наиболее распространенных симптомов НЦЛ2. Существуют разнообразные противоэпилептические препараты (ПЭП), помогающие справиться с судорожными припадками.1 При этом при лечении судорог на фоне НЦЛ2 некоторые ПЭП оказываются более эффективными, чем другие. Сотрудничество и тесный контакт с лечащим врачом позволят правильно подобрать ПЭП для вашего ребенка.

Цель противосудорожной терапии при НЦЛ2: лечение судорог и сведение к минимуму приступов, которые приводят к инвалидности или угрожают жизни. Даже применение ПЭП не гарантирует полное прекращение приступов, они могут иногда возникать и на фоне терапии. Лечащий врач поможет подобрать один или несколько лекарственных препаратов и оптимальную дозировку, которые позволят эффективно контролировать активность приступов и будут иметь минимальные побочные эффекты.1

Периодически следует оценивать эффективность принимаемых препаратов. Вероятна ситуация, когда препараты, которые были эффективны для вашего ребенка в прошлом, могут стать не столь эффективными в дальнейшем1 Если в состоянии ребенка что-то внезапное меняется, появляются новые симптомы, сообщите об этом лечащему врачу. Совместно вы сможете определить, является ли новый симптом или изменение состояния реакцией на ПЭП.

Лечение двигательных расстройств

Три распространенных вида двигательных нарушений, ассоциированные с НЦЛ2:1-3

  1. миоклония –— внезапное неконтролируемое подергивание мышц
  2. дистония –— неконтролируемые сокращения мышц
  3. спастичность –— повышение мышечного тонуса или ригидности мышц, затрудняющее движения или речь

По мнению специалистов, целью лечения должно быть снижение частоты и тяжести этих симптомов у ребенка, а также облегчение любой боли, которую могут испытывать дети.1

В лечении двигательных расстройств применяются определенные лекарственные средства и физиотерапия. Возможно, ваш лечащий врач порекомендует применение вспомогательного оборудования (поддержка для голеностопа) или приспособления для контроля положения тела (специальные подушки, опора для затылка, жилет).1 Обсуждайтее со своим врачом любые симптомы нарушения движений, которые могут возникнуть у вашего ребенка. Сотрудничество в разработке поддерживающей терапии позволит подобрать оптимальное лечение двигательных нарушений вашего ребенка.

Лечение нарушений пищеварения

По мере прогрессирования НЦЛ2 иногда возникают определенные проблемы с питанием и пищеварением, в том числе:

  • затруднение глотания
  • рефлюкс (заброс желудочной кислоты обратно в пищевод)
  • Констипация (запор)

В уходе за ребенком с заболеванием НЦЛ2 важно поддерживать хороший пищевой статус, не допускать нехватки питательных веществ и следить за поддержанием соответствующего темпа роста. Для достижения этих целей иногда требуется дополнить рацион питания смесью полезных добавок, витаминами и минералами.1 Чтобы не допускать запоров, важно включать в рацион вашего ребенка соответствующее количество воды и клетчатки и применять лекарственные средства для облегчения этого симптома.

По мере усиления затрудненности глотания очень важно контролировать процессы секреции у ребенка. Лечащий врач порекомендует схему лечения и поможет вам разработать правильный план терапии для ребенка.1

Важно обсуждать с лечащим врачом пищевой статус ребенка и все возможности или ограничения, связанные с кормлением, с которыми вы сталкиваетесь. Вместе вы сможете выявить потенциальные проблемы и различные подходы к их решению (например, специальные диеты и другие методы кормления).

Снятие болевого синдрома.

Некоторые симптомы НЦЛ2 могут вызывать боль. Наиболее частыми причинами боли являются:1

  • сокращения мышц/дистония
  • спастичность/проблемы с положением тела в пространстве
  • симптомы ЖКТ (рефлюкс, запоры)

Родители или опекуны играют важную роль в оценке боли. Ваша способность распознавать реакции и/или знаки от ребенка поможет лечащему врачу выяснить причину боли и подобрать подходящие меры для снятия болезненных симптомов. Иногда причину боли удается найти не сразу, поэтому может потребоваться тщательная оценка состояния. После выявления источника болевых ощущений у ребенка врач предложит соответствующие рекомендации.1

Основные источники
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
  2. Chang M et al. CLN2 [НЦЛ2]. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). [Нейрональный цероидный липофусциноз (болезнь Баттена)]. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses [Нейрональный цероидный липофусциноз]. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., GeneReviews®.

На сеансах физиотерапии ребенок получает помощь в отношении конкретных двигательных навыков и симптомов.

По мнению экспертов, детям с НЦЛ2 полезна физиотерапия, адаптированная к возникающим у них специфическим проблемам. Обратитесь к врачу с вопросом о разработке плана физиотерапии для лечения НЦЛ2. Физиотерапию и реабилитационную терапию следует начинать на ранних стадиях заболевания, чтобы физические функции ребенка сохранялись как можно дольше.

Типы терапии1
  • Физиотерапия обеспечивает комфортное самочувствие и расширяет возможности автономного существования с помощью терапевтических кресел (позволяют сохранять вертикальное положение сидя) и устройств для стояния (поддерживают мышечную функцию и способность стоять). См. ниже описание дополнительных устройств. Те, кто осуществляет уход за ребенком, могут выучить упражнения и освоить техники позиционирования, которые можно включать в распорядок дня.
  • Реабилитационная терапия способствует поддержанию у ребенка повседневных навыков и действий (например, связанных с принятием пищи).
  • Речевая терапия позволяет на ранних этапах развивать систему альтернативных способов общения (символы, знаки и жесты) и помогает продлить взаимодействие после утраты речевой функции.
  • Холистическая альтернативная терапия обращена к человеку в целом (к его телу, психике и духу) с целью снижения тревоги, тоски и уменьшения боли. Примеры такой терапии –— занятия музыкой, плавание.
Полезные для детей адаптивные устройства:1
  • терапевтические кресла
  • устройства для ходьбы и стояния
  • ортодонтические скобы
  • пандусы и другое оборудование для дома
Основные источники
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.

Поддержание регулярной учебной деятельности и социальных контактов.

Учеба и общение могут положительно влиять на жизнь детей с НЦЛ21

Регулярное посещение занятий в школе имеет очень большое значение для детей с НЦЛ2 и их близких. Общение с другими людьми, включенность в жизнь общества повышают благополучие детей с этим диагнозом и их семей.

Общение с вашим ребенком может затрудн яться по мере снижения речевых и двигательных функций и ухудшения зрения. В целях сохранения контакта с ребенком стоит следовать рекомендациям специалистов: разработать на ранних стадиях заболевания (по мере возможности) и использовать в последствии альтернативные методы общения (и жесты).

BDSRA logo
BDSRA logo

BDFA стремится оказывать поддержку, выявлять проблемы и финансировать исследования потенциальных методов лечения и, в конечном итоге, способствовать излечению этого заболевания.

Посетите сайт Ассоциации семей пациентов с болезнью Баттена (BDFA), чтобы получить информацию о предоставляемой поддержке и деятельности организации. ›

Основные источники
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
Обеспечивать самый лучший уход

Обеспечивать самый лучший уход

У детей наблюдаются различные симптомы и осложнения.

Ухаживать за ребенком с диагнозом НЦЛ2 непросто, и это обстоятельство влияет на множество аспектов жизни семьи . Сложности вызывает планирование и обеспечение разнообразной медицинской помощи (большое количество визитов к врачу, соблюдение предписаний), даже если семья уже привыкла к такому графику жизни.

В связи с особенностями и количеством симптомов и осложнений у детей с НЦЛ2 эксперты рекомендуют, чтобы за ребенком наблюдала группа специалистов.1 Обсудите с лечащим врачом вопрос о том, специалисты какого профиля, по его мнению, должны войти в состав такой группы.

Детский невролог

Руководит работой группы специалистов, осуществляет
основное наблюдение и управление лечением НЦЛ2.

Эпилептолог

Невролог, специализирующийся на лечении судорожных состояний

Генетик

Оказывает помощь в подтверждении диагноза путем генетических тестов и обсуждает с родителями вопросы планирования семьи.

Специалисты по паллиативной помощи

Направляют работу многопрофильной группы специалистов и координируют медицинскую помощь на каждой стадии болезни.

Логопед

Оказывает помощь по
вопросам речевой деятельности

Диетолог

Обеспечивает контроль за
надлежащим питанием.

Офтальмолог

Осуществляет наблюдение и контроль
зрительной функции.

Гастроэнтеролог

Помогает с проблемами питания и пищеварения (такими, как и рефлюкс).

Ортопед

Оказывает поддержку по вопросам
состояния мышечной системы и скелета.

Физиотерапевт

Помогает поддерживать двигательную активность
и способность к самообслуживанию.

Специалист по кормлению

Помогает решать проблемы с кормлением, возникающие
по мере прогрессирования заболевания.

Социальный работник

Помогает семьям на каждом этапе болезни получать доступ к ресурсам в сообществе.

НЦЛ2 неизлечим, однако эксперты разных стран мира определили ряд мер, которые можно предпринять для улучшения качества жизни вашего ребенка.
Подробнее о терапии основных симптомов ›

Основные источники
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
Терапия, направленная на устранение основных симптомов

Терапия, направленная на устранение основных симптомов

Лечение судорог

Лечащий врач может предложить вам лекарственную терапию для борьбы с судорогами –— одним из наиболее распространенных симптомов НЦЛ2. Существуют разнообразные противоэпилептические препараты (ПЭП), помогающие справиться с судорожными припадками.1 При этом при лечении судорог на фоне НЦЛ2 некоторые ПЭП оказываются более эффективными, чем другие. Сотрудничество и тесный контакт с лечащим врачом позволят правильно подобрать ПЭП для вашего ребенка.

Цель противосудорожной терапии при НЦЛ2: лечение судорог и сведение к минимуму приступов, которые приводят к инвалидности или угрожают жизни. Даже применение ПЭП не гарантирует полное прекращение приступов, они могут иногда возникать и на фоне терапии. Лечащий врач поможет подобрать один или несколько лекарственных препаратов и оптимальную дозировку, которые позволят эффективно контролировать активность приступов и будут иметь минимальные побочные эффекты.1

Периодически следует оценивать эффективность принимаемых препаратов. Вероятна ситуация, когда препараты, которые были эффективны для вашего ребенка в прошлом, могут стать не столь эффективными в дальнейшем1 Если в состоянии ребенка что-то внезапное меняется, появляются новые симптомы, сообщите об этом лечащему врачу. Совместно вы сможете определить, является ли новый симптом или изменение состояния реакцией на ПЭП.

Лечение двигательных расстройств

Три распространенных вида двигательных нарушений, ассоциированные с НЦЛ2:1-3

  1. миоклония –— внезапное неконтролируемое подергивание мышц
  2. дистония –— неконтролируемые сокращения мышц
  3. спастичность –— повышение мышечного тонуса или ригидности мышц, затрудняющее движения или речь

По мнению специалистов, целью лечения должно быть снижение частоты и тяжести этих симптомов у ребенка, а также облегчение любой боли, которую могут испытывать дети.1

В лечении двигательных расстройств применяются определенные лекарственные средства и физиотерапия. Возможно, ваш лечащий врач порекомендует применение вспомогательного оборудования (поддержка для голеностопа) или приспособления для контроля положения тела (специальные подушки, опора для затылка, жилет).1 Обсуждайтее со своим врачом любые симптомы нарушения движений, которые могут возникнуть у вашего ребенка. Сотрудничество в разработке поддерживающей терапии позволит подобрать оптимальное лечение двигательных нарушений вашего ребенка.

Лечение нарушений пищеварения

По мере прогрессирования НЦЛ2 иногда возникают определенные проблемы с питанием и пищеварением, в том числе:

  • затруднение глотания
  • рефлюкс (заброс желудочной кислоты обратно в пищевод)
  • Констипация (запор)

В уходе за ребенком с заболеванием НЦЛ2 важно поддерживать хороший пищевой статус, не допускать нехватки питательных веществ и следить за поддержанием соответствующего темпа роста. Для достижения этих целей иногда требуется дополнить рацион питания смесью полезных добавок, витаминами и минералами.1 Чтобы не допускать запоров, важно включать в рацион вашего ребенка соответствующее количество воды и клетчатки и применять лекарственные средства для облегчения этого симптома.

По мере усиления затрудненности глотания очень важно контролировать процессы секреции у ребенка. Лечащий врач порекомендует схему лечения и поможет вам разработать правильный план терапии для ребенка.1

Важно обсуждать с лечащим врачом пищевой статус ребенка и все возможности или ограничения, связанные с кормлением, с которыми вы сталкиваетесь. Вместе вы сможете выявить потенциальные проблемы и различные подходы к их решению (например, специальные диеты и другие методы кормления).

Снятие болевого синдрома.

Некоторые симптомы НЦЛ2 могут вызывать боль. Наиболее частыми причинами боли являются:1

  • сокращения мышц/дистония
  • спастичность/проблемы с положением тела в пространстве
  • симптомы ЖКТ (рефлюкс, запоры)

Родители или опекуны играют важную роль в оценке боли. Ваша способность распознавать реакции и/или знаки от ребенка поможет лечащему врачу выяснить причину боли и подобрать подходящие меры для снятия болезненных симптомов. Иногда причину боли удается найти не сразу, поэтому может потребоваться тщательная оценка состояния. После выявления источника болевых ощущений у ребенка врач предложит соответствующие рекомендации.1

Основные источники
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
  2. Chang M et al. CLN2 [НЦЛ2]. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). [Нейрональный цероидный липофусциноз (болезнь Баттена)]. 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses [Нейрональный цероидный липофусциноз]. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., GeneReviews®.
Сеансы физиотерапии

На сеансах физиотерапии ребенок получает помощь в отношении конкретных двигательных навыков и симптомов.

По мнению экспертов, детям с НЦЛ2 полезна физиотерапия, адаптированная к возникающим у них специфическим проблемам. Обратитесь к врачу с вопросом о разработке плана физиотерапии для лечения НЦЛ2. Физиотерапию и реабилитационную терапию следует начинать на ранних стадиях заболевания, чтобы физические функции ребенка сохранялись как можно дольше.

Типы терапии1
  • Физиотерапия обеспечивает комфортное самочувствие и расширяет возможности автономного существования с помощью терапевтических кресел (позволяют сохранять вертикальное положение сидя) и устройств для стояния (поддерживают мышечную функцию и способность стоять). См. ниже описание дополнительных устройств. Те, кто осуществляет уход за ребенком, могут выучить упражнения и освоить техники позиционирования, которые можно включать в распорядок дня.
  • Реабилитационная терапия способствует поддержанию у ребенка повседневных навыков и действий (например, связанных с принятием пищи).
  • Речевая терапия позволяет на ранних этапах развивать систему альтернативных способов общения (символы, знаки и жесты) и помогает продлить взаимодействие после утраты речевой функции.
  • Холистическая альтернативная терапия обращена к человеку в целом (к его телу, психике и духу) с целью снижения тревоги, тоски и уменьшения боли. Примеры такой терапии –— занятия музыкой, плавание.
Полезные для детей адаптивные устройства:1
  • терапевтические кресла
  • устройства для ходьбы и стояния
  • ортодонтические скобы
  • пандусы и другое оборудование для дома
Поддержание социальной активности

Поддержание регулярной учебной деятельности и социальных контактов.

Учеба и общение могут положительно влиять на жизнь детей с НЦЛ21

Регулярное посещение занятий в школе имеет очень большое значение для детей с НЦЛ2 и их близких. Общение с другими людьми, включенность в жизнь общества повышают благополучие детей с этим диагнозом и их семей.

Общение с вашим ребенком может затрудн яться по мере снижения речевых и двигательных функций и ухудшения зрения. В целях сохранения контакта с ребенком стоит следовать рекомендациям специалистов: разработать на ранних стадиях заболевания (по мере возможности) и использовать в последствии альтернативные методы общения (и жесты).

BDSRA logo
BDSRA logo

BDFA стремится оказывать поддержку, выявлять проблемы и финансировать исследования потенциальных методов лечения и, в конечном итоге, способствовать излечению этого заболевания.

Посетите сайт Ассоциации семей пациентов с болезнью Баттена (BDFA), чтобы получить информацию о предоставляемой поддержке и деятельности организации. ›

Основные источники
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.