inner

Çocuğum için en iyi bakımı nasıl sağlayabilirim?

En iyi bakımı sağlama
Önemli semptomların yönetilmesi
Fizik tedavinin dahil edilmesi
Sosyal aktiviteleri sürdürme

En iyi bakımı sağlama

CLN2 hastalığı olan çocuklar, bir dizi semptom ve komplikasyon yaşayabilir

CLN2 hastalığı olan bir çocuğun bakımı kapsamlıdır ve aileyi birçok yönden etkiler. Çok fazla sayıda randevu ve reçete gibi kapsamlı tıbbi ihtiyaçları yönetmek, aile işe yarayan bir rutin bulmuş olsa bile zorlayıcı olabilir.

CLN2 hastalığı olan çocukların yaşadığı semptomların ve komplikasyonların çeşitliliği nedeniyle uzmanlar, çocukların bir uzman ekibinin bakımı altında olması gerektiği konusunda hemfikirdir.1 Sağlık ekibinize hangi uzmanların dahil edilmesi gerektiğini düşündüğü konusunda doktorunuzla görüşün.

Çocuk nörologu ve metabolik hastalıklar uzmanı

Beraber CLN2 hastalığının birincil
yönetimi ile ekibe liderlik ederler.

Epilepsi uzmanı

Nöbetlerin tedavisinde uzman bir nörolog

Genetik bilimci

Genetik test aracılığıyla tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir ve ebeveynler ile aile planlaması hakkında konuşabilir

Palyatif bakım ekibi

Farklı disiplinler barındıran ekibi yönlendirir ve hastalığın her bir aşamasında bakımı koordine eder

Konuşma terapisti

Konuşma ve dil sorunları
konusunda yardımcı olur

Diyetisyen

Doğru beslenmeyi sağlar
ve takip eder

Oftalmolog

Görme kaybını izler
ve yönetir

Gastroenterolog

Kabızlık ve reflü gibi beslenme ve sindirim sorunları konusunda yardımcı olur

Ortopedist

Kas ve iskelet sorunları
konusunda yardımcı olur

Fizik tedavi uzmanı

Hareket ve bağımsız davranışı
desteklemeye yardımcı olur

Beslenme uzmanı

Hastalık ilerledikçe ortaya çıkan beslenme
sorunları konusunda yardımcı olur

Sosyal hizmet görevlisi

Hastalığın her aşamasında ailelerin topluluk kaynaklarıyla ilişki kurmasını sağlar

CLN2 hastalığı için kesin tedavi olmasa da dünyanın dört bir yanında uzmanlar, çocuğunuzun yaşam kalitesini artırmanıza yardımcı olmak için gerçekleştirebileceğiniz eylemler belirlemiştir.
Önemli semptomların yönetilmesi hakkında daha fazla bilgi edinin ›

Ana kaynak
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.

Önemli semptomların yönetilmesi

Nöbet yönetimi

Doktorunuz CLN2 hastalığının en yaygın semptomlarından biri olan nöbetleri yönetmek için ilaç kullanabilir. Nöbetleri yönetmeye yönelik birçok anti-epileptik ilaç (AED'ler) vardır.1 Ancak, CLN2 hastalığıyla ilişkili nöbetlerin tedavisinde bazıları diğerlerinden daha etkili olabilir. Çocuğunuz için doğru AED'leri bulmak üzere doktorunuzla yakın bir şekilde çalışmanız çok önemlidir.

CLN2 hastalığı nöbet yönetiminin hedefi, nöbetleri kontrol etmek ve hastayı engelleyen veya yaşamını tehdit eden nöbetleri en aza indirmek olmalıdır. AED'lerin kullanılması durumunda bile nöbetlerin tamamen kaybolması pek mümkün değildir ve nöbetler meydana gelmeye devam edebilir. Doktorunuz, nöbet aktivitesini en az yan etkiyle en iyi şekilde kontrol eden ilaçları veya dozajı bulmak için çalışacaktır.1

İlaçlar periyodik olarak yeniden değerlendirilmelidir. Geçmişte işe yarayan ilaçlar çocuğunuz için artık eskisi gibi işe yaramayabilir.1 Yeni bir semptom veya çocuğunuzun durumunda ani bir değişiklik ortaya çıkarsa doktorunuzla görüşün. Birlikte, yeni semptomun veya durumdaki değişikliğin nöbet ilacına karşı bir reaksiyon olup olmadığına karar verebilirsiniz.

Hareket bozukluğu yönetimi

CLN2 hastalığıyla ilişkili üç yaygın hareket bozukluğu aşağıdaki şekildedir:1-3

  1. Miyoklonus - kasların aniden, kontrolsüz bir şekilde seğirmesi
  2. Distoni - kontrolsüz kas kasılmaları
  3. Spastisite - hareket veya konuşmaya engel olan artmış kas tonusu veya kas tutulması

Uzmanlar, tedavinin çocuğunuzun bu semptomları yaşama sıklığını azaltmaya, bu semptomların şiddetini hafifletmeye ve çocuğun yaşayabileceği ağrıyı azaltmaya odaklanması gerektiği konusunda hemfikirdir.1

Hareket bozukluklarının yönetimine yardımcı olması için belirli ilaçlar ve fiziksel tedaviler kullanılabilir. Hatta doktorunuz destek ekipmanı (bilek desteği) veya vücut duruşunu ayarlamak için tasarlanmış öğeler (özel yastıklar, boyun desteği veya bir yelek) önerebilir.1 Çocuğunuzun yaşıyor olabileceği hareket bozukluğu semptomlarıyla ilgili olarak doktorunuzla görüşün. Çocuğunuzun hareket bozukluğu semptomlarını en iyi şekilde ele alacak tedaviyi bulmak için birlikte çalışabilirsiniz.

Beslenme yönetimi

CLN2 hastalığı ilerledikçe şunlar dahil olmak üzere belirli beslenme ve sindirim sorunları meydana gelebilir:

  • Yutkunmada güçlük
  • Reflü (mide asidinin yemek borusuna veya özofagusa geri gelmesi)
  • Kabızlık

CLN2 hastalığı olan bir çocuğa bakarken beslenme durumunun iyi olmasını sağlamak, eksiklikleri önlemek ve uygun bir büyüme oranını sürdürdüklerinden emin olmak önemlidir. Bu hedeflere ulaşmak için diyetlerini formüller, vitaminler ve minerallerle desteklemek gerekebilir.1 Kabızlığı önlemek için çocuğunuzun diyetine uygun miktarda su ve lif eklemek ve bu semptoma iyi gelecek ilaçları kullanmayı göz önünde bulundurmak önemlidir.

Yutkunmada güçlük arttıkça, çocuğunuzun salgılarını yönetmek çok önemli hale gelecektir. Doktorunuz size tedaviler önerecek ve çocuğunuz için doğru planı geliştirmenize yardımcı olacaktır.1

Doktorunuzla, çocuğunuzun beslenme durumunu, karşılaştığınız besleme özelliklerini veya kısıtlamalarını görüşmeniz gerekir. Birlikte potansiyel sorunları ve bunları ele alabilecek özel diyet ve diğer besleme yöntemleri gibi çeşitli teknikleri belirleyebilirsiniz.

Ağrı yönetimi

CLN2 hastalığı, ağrıya neden olabilecek semptomlar içerir. Ağrının en yaygın nedenleri şunlardır:1

  • Kasılmalar/distoni
  • Spastisite/duruş sorunları
  • Reflü veya kabızlık gibi gastrointestinal semptomlar

Ebeveyn veya hasta yakını olarak ağrı yönetiminde önemli bir rol oynarsınız. Çocuğunuzun reaksiyonlarını ve/veya belirtilerini anlama yeteneğiniz, doktorunuzun ağrının nedenini bulmasına ve ağrılı semptomları uygun şekilde tedavi etmesine yardımcı olabilir. Bazen ağrının nedenini bulmak zaman alabilir ve vücudun farklı bölümlerinin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi gerekebilir. Ağrının nedeni belirlendiğinde doktorunuz bunu ele almak için önerilerde bulunacaktır.1

Ana kaynaklar
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.

Belirli becerileri ve semptomları iyileştirmek için fizik tedaviyi dahil edin

Uzmanlar, CLN2 hastalığı olan çocukların karşılaştıkları belirli zorluklara göre adapte edilmiş fizik tedaviden faydalanabilecekleri konusunda hemfikirdir. CLN2 hastalığı için özelleştirilmiş bir fizik tedavi planı geliştirme konusunda doktorunuzla görüşün. Çocuğunuzun yeteneklerini mümkün olduğunca uzun süre korumasını sağlamak için fizik tedaviye ve ergoterapiye erken başlanmalıdır.

Tedavi türleri1
  • Fiziksel: tedavi sandalyelerinin (dik oturma kabiliyetini desteklemek için) ve ayakta durma cihazlarının (kas fonksiyonunu ve ayakta durma yeteneğini desteklemek için) kullanımıyla konforu ve bağımsız hareketi artıran eğitim. Ek cihazlar için aşağıya bakın. Hasta yakınları, günlük rutinlere entegre edilebilecek egzersizleri ve duruş tekniklerini öğrenebilirler.
  • Ergoterapi: çocukların günlük yaşam becerilerini ve aktivitelerini sürdürmelerine yardımcı olacak egzersizler (ör. beslenme).
  • Konuşma: Semboller ve el hareketleri gibi alternatif iletişim yöntemlerini erkenden geliştirmek, konuşma yetisi kaybolduktan sonra etkileşim süresini uzatmaya yardımcı olabilir.
  • Bütünsel: Olası endişe, ağrı ve sıkıntıyı azaltmak için kişinin tamamını (vücut, zihin ve ruh) ele alır. Bu tedaviye örnek olarak müzik dersleri ve yüzme verilebilir.
Çocuklar için faydalı olabilecek adaptif cihazlar şunları içerir:1
  • Tedavi sandalyeleri
  • Yürüme ve ayakta durma cihazları
  • Destekler
  • Rampalar ve diğer ev içi ekipmanlar
Ana kaynak
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.

Düzenli eğitsel ve sosyal etkileşimi sürdürme

Eğitsel ve sosyal stratejiler CLN2 hastalığı olan çocukların yaşamını olumlu bir şekilde etkileyebilir1

CLN2 hastalığı olan çocuklar ve aileleri için çocukların düzenli olarak okula gitmeye devam etmesi oldukça değerlidir. Çocuklar ve aileleri, sosyal etkileşimin ve topluma dahil olmaya devam etmenin faydasını görür.

Dil, motor becerileri ve görüş gerilemeye başladıkça çocuğunuzla iletişim kurmak zorlaşabilir. Uzmanlar, çocuğunuzla iletişim kurmaya devam etmenize yardımcı olmak için semboller ve el hareketleri gibi alternatif iletişim yöntemlerinin erkenden geliştirilmesini (mümkün olduğu durumlarda) ve kullanılmasını önerir.

BDSRA logo
BDSRA logo

BDFA, iyileşmeyle sonuçlanabilecek potansiyel tedavilere yönelik olarak destek sağlamayı, farkındalığı arttırmayı ve araştırmaları finanse etmeyi amaçlamaktadır.

Sağladıkları destek ve faaliyetleri hakkında daha fazla bilgi almak için Batten Hastalığı Ailesi Derneği (BDFA) web sitesini ziyaret edin ›

Ana kaynak
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
En iyi bakımı sağlama

En iyi bakımı sağlama

CLN2 hastalığı olan çocuklar, bir dizi semptom ve komplikasyon yaşayabilir

CLN2 hastalığı olan bir çocuğun bakımı kapsamlıdır ve aileyi birçok yönden etkiler. Çok fazla sayıda randevu ve reçete gibi kapsamlı tıbbi ihtiyaçları yönetmek, aile işe yarayan bir rutin bulmuş olsa bile zorlayıcı olabilir.

CLN2 hastalığı olan çocukların yaşadığı semptomların ve komplikasyonların çeşitliliği nedeniyle uzmanlar, çocukların bir uzman ekibinin bakımı altında olması gerektiği konusunda hemfikirdir.1 Sağlık ekibinize hangi uzmanların dahil edilmesi gerektiğini düşündüğü konusunda doktorunuzla görüşün.

Çocuk nörologu ve metabolik hastalıklar uzmanı

Beraber CLN2 hastalığının birincil
yönetimi ile ekibe liderlik ederler.

Epilepsi uzmanı

Nöbetlerin tedavisinde uzman bir nörolog

Genetik bilimci

Genetik test aracılığıyla tanının doğrulanmasına yardımcı olabilir ve ebeveynler ile aile planlaması hakkında konuşabilir

Palyatif bakım ekibi

Farklı disiplinler barındıran ekibi yönlendirir ve hastalığın her bir aşamasında bakımı koordine eder

Konuşma terapisti

Konuşma ve dil sorunları
konusunda yardımcı olur

Diyetisyen

Doğru beslenmeyi sağlar
ve takip eder

Oftalmolog

Görme kaybını izler
ve yönetir

Gastroenterolog

Kabızlık ve reflü gibi beslenme ve sindirim sorunları konusunda yardımcı olur

Ortopedist

Kas ve iskelet sorunları
konusunda yardımcı olur

Fizik tedavi uzmanı

Hareket ve bağımsız davranışı
desteklemeye yardımcı olur

Beslenme uzmanı

Hastalık ilerledikçe ortaya çıkan beslenme
sorunları konusunda yardımcı olur

Sosyal hizmet görevlisi

Hastalığın her aşamasında ailelerin topluluk kaynaklarıyla ilişki kurmasını sağlar

CLN2 hastalığı için kesin tedavi olmasa da dünyanın dört bir yanında uzmanlar, çocuğunuzun yaşam kalitesini artırmanıza yardımcı olmak için gerçekleştirebileceğiniz eylemler belirlemiştir.
Önemli semptomların yönetilmesi hakkında daha fazla bilgi edinin ›

Ana kaynak
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
Önemli semptomların yönetilmesi

Önemli semptomların yönetilmesi

Nöbet yönetimi

Doktorunuz CLN2 hastalığının en yaygın semptomlarından biri olan nöbetleri yönetmek için ilaç kullanabilir. Nöbetleri yönetmeye yönelik birçok anti-epileptik ilaç (AED'ler) vardır.1 Ancak, CLN2 hastalığıyla ilişkili nöbetlerin tedavisinde bazıları diğerlerinden daha etkili olabilir. Çocuğunuz için doğru AED'leri bulmak üzere doktorunuzla yakın bir şekilde çalışmanız çok önemlidir.

CLN2 hastalığı nöbet yönetiminin hedefi, nöbetleri kontrol etmek ve hastayı engelleyen veya yaşamını tehdit eden nöbetleri en aza indirmek olmalıdır. AED'lerin kullanılması durumunda bile nöbetlerin tamamen kaybolması pek mümkün değildir ve nöbetler meydana gelmeye devam edebilir. Doktorunuz, nöbet aktivitesini en az yan etkiyle en iyi şekilde kontrol eden ilaçları veya dozajı bulmak için çalışacaktır.1

İlaçlar periyodik olarak yeniden değerlendirilmelidir. Geçmişte işe yarayan ilaçlar çocuğunuz için artık eskisi gibi işe yaramayabilir.1 Yeni bir semptom veya çocuğunuzun durumunda ani bir değişiklik ortaya çıkarsa doktorunuzla görüşün. Birlikte, yeni semptomun veya durumdaki değişikliğin nöbet ilacına karşı bir reaksiyon olup olmadığına karar verebilirsiniz.

Hareket bozukluğu yönetimi

CLN2 hastalığıyla ilişkili üç yaygın hareket bozukluğu aşağıdaki şekildedir:1-3

  1. Miyoklonus - kasların aniden, kontrolsüz bir şekilde seğirmesi
  2. Distoni - kontrolsüz kas kasılmaları
  3. Spastisite - hareket veya konuşmaya engel olan artmış kas tonusu veya kas tutulması

Uzmanlar, tedavinin çocuğunuzun bu semptomları yaşama sıklığını azaltmaya, bu semptomların şiddetini hafifletmeye ve çocuğun yaşayabileceği ağrıyı azaltmaya odaklanması gerektiği konusunda hemfikirdir.1

Hareket bozukluklarının yönetimine yardımcı olması için belirli ilaçlar ve fiziksel tedaviler kullanılabilir. Hatta doktorunuz destek ekipmanı (bilek desteği) veya vücut duruşunu ayarlamak için tasarlanmış öğeler (özel yastıklar, boyun desteği veya bir yelek) önerebilir.1 Çocuğunuzun yaşıyor olabileceği hareket bozukluğu semptomlarıyla ilgili olarak doktorunuzla görüşün. Çocuğunuzun hareket bozukluğu semptomlarını en iyi şekilde ele alacak tedaviyi bulmak için birlikte çalışabilirsiniz.

Beslenme yönetimi

CLN2 hastalığı ilerledikçe şunlar dahil olmak üzere belirli beslenme ve sindirim sorunları meydana gelebilir:

  • Yutkunmada güçlük
  • Reflü (mide asidinin yemek borusuna veya özofagusa geri gelmesi)
  • Kabızlık

CLN2 hastalığı olan bir çocuğa bakarken beslenme durumunun iyi olmasını sağlamak, eksiklikleri önlemek ve uygun bir büyüme oranını sürdürdüklerinden emin olmak önemlidir. Bu hedeflere ulaşmak için diyetlerini formüller, vitaminler ve minerallerle desteklemek gerekebilir.1 Kabızlığı önlemek için çocuğunuzun diyetine uygun miktarda su ve lif eklemek ve bu semptoma iyi gelecek ilaçları kullanmayı göz önünde bulundurmak önemlidir.

Yutkunmada güçlük arttıkça, çocuğunuzun salgılarını yönetmek çok önemli hale gelecektir. Doktorunuz size tedaviler önerecek ve çocuğunuz için doğru planı geliştirmenize yardımcı olacaktır.1

Doktorunuzla, çocuğunuzun beslenme durumunu, karşılaştığınız besleme özelliklerini veya kısıtlamalarını görüşmeniz gerekir. Birlikte potansiyel sorunları ve bunları ele alabilecek özel diyet ve diğer besleme yöntemleri gibi çeşitli teknikleri belirleyebilirsiniz.

Ağrı yönetimi

CLN2 hastalığı, ağrıya neden olabilecek semptomlar içerir. Ağrının en yaygın nedenleri şunlardır:1

  • Kasılmalar/distoni
  • Spastisite/duruş sorunları
  • Reflü veya kabızlık gibi gastrointestinal semptomlar

Ebeveyn veya hasta yakını olarak ağrı yönetiminde önemli bir rol oynarsınız. Çocuğunuzun reaksiyonlarını ve/veya belirtilerini anlama yeteneğiniz, doktorunuzun ağrının nedenini bulmasına ve ağrılı semptomları uygun şekilde tedavi etmesine yardımcı olabilir. Bazen ağrının nedenini bulmak zaman alabilir ve vücudun farklı bölümlerinin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi gerekebilir. Ağrının nedeni belirlendiğinde doktorunuz bunu ele almak için önerilerde bulunacaktır.1

Ana kaynaklar
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
  2. Chang M et al. CLN2. In: Mole S, Williams R, and Goebel HH, eds. The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease). 2nd ed. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press; 2011:80-109.
  3. Mole SE, Williams RE. Neuronal ceroid-lipofuscinoses. 2001 Oct 10 [Updated 2013 Aug 1]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews®.
Fizik tedavinin dahil edilmesi

Belirli becerileri ve semptomları iyileştirmek için fizik tedaviyi dahil edin

Uzmanlar, CLN2 hastalığı olan çocukların karşılaştıkları belirli zorluklara göre adapte edilmiş fizik tedaviden faydalanabilecekleri konusunda hemfikirdir. CLN2 hastalığı için özelleştirilmiş bir fizik tedavi planı geliştirme konusunda doktorunuzla görüşün. Çocuğunuzun yeteneklerini mümkün olduğunca uzun süre korumasını sağlamak için fizik tedaviye ve ergoterapiye erken başlanmalıdır.

Tedavi türleri1
  • Fiziksel: tedavi sandalyelerinin (dik oturma kabiliyetini desteklemek için) ve ayakta durma cihazlarının (kas fonksiyonunu ve ayakta durma yeteneğini desteklemek için) kullanımıyla konforu ve bağımsız hareketi artıran eğitim. Ek cihazlar için aşağıya bakın. Hasta yakınları, günlük rutinlere entegre edilebilecek egzersizleri ve duruş tekniklerini öğrenebilirler.
  • Ergoterapi: çocukların günlük yaşam becerilerini ve aktivitelerini sürdürmelerine yardımcı olacak egzersizler (ör. beslenme).
  • Konuşma: Semboller ve el hareketleri gibi alternatif iletişim yöntemlerini erkenden geliştirmek, konuşma yetisi kaybolduktan sonra etkileşim süresini uzatmaya yardımcı olabilir.
  • Bütünsel: Olası endişe, ağrı ve sıkıntıyı azaltmak için kişinin tamamını (vücut, zihin ve ruh) ele alır. Bu tedaviye örnek olarak müzik dersleri ve yüzme verilebilir.
Çocuklar için faydalı olabilecek adaptif cihazlar şunları içerir:1
  • Tedavi sandalyeleri
  • Yürüme ve ayakta durma cihazları
  • Destekler
  • Rampalar ve diğer ev içi ekipmanlar
Ana kaynak
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.
Sosyal aktiviteleri sürdürme

Düzenli eğitsel ve sosyal etkileşimi sürdürme

Eğitsel ve sosyal stratejiler CLN2 hastalığı olan çocukların yaşamını olumlu bir şekilde etkileyebilir1

CLN2 hastalığı olan çocuklar ve aileleri için çocukların düzenli olarak okula gitmeye devam etmesi oldukça değerlidir. Çocuklar ve aileleri, sosyal etkileşimin ve topluma dahil olmaya devam etmenin faydasını görür.

Dil, motor becerileri ve görüş gerilemeye başladıkça çocuğunuzla iletişim kurmak zorlaşabilir. Uzmanlar, çocuğunuzla iletişim kurmaya devam etmenize yardımcı olmak için semboller ve el hareketleri gibi alternatif iletişim yöntemlerinin erkenden geliştirilmesini (mümkün olduğu durumlarda) ve kullanılmasını önerir.

BDSRA logo
BDSRA logo

BDFA, iyileşmeyle sonuçlanabilecek potansiyel tedavilere yönelik olarak destek sağlamayı, farkındalığı arttırmayı ve araştırmaları finanse etmeyi amaçlamaktadır.

Sağladıkları destek ve faaliyetleri hakkında daha fazla bilgi almak için Batten Hastalığı Ailesi Derneği (BDFA) web sitesini ziyaret edin ›

Ana kaynak
  1. Williams RE, et al. Management strategies for CLN2 disease. Pediatr Neurol. 2017;69:102–112.